地中海贫血筛查及基因示意图VIP专享VIP免费

地中海贫血特点地域性疾病溶血性疾病遗传性疾病热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭3.中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)地贫β地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.87.317.1贵州4.25.19.3江西６.2４.010.2地中海贫血的定义是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致慢性溶血性贫血。正常血红蛋白结构：Hb=珠蛋白+血红素血红素=原卟啉+Fe+珠蛋白=一对α类肽链+一对非α类肽链1、总共4条肽链构成2、只有由两条α类肽链和两条非α类肽链组成的四聚体才是最稳定的。功能：携带O2和CO2。链合成↓β链合成↓α地贫β地贫某一条肽链的合成缺失或不足Hb不能形成最稳定的四聚体结构过剩或不稳定肽链沉淀在红细胞膜中使膜僵硬红细胞变形能力差，无法正常通过毛细血管（破裂）地中海贫血溶血机制小部分被单核巨噬细胞吞噬，清除。大部分在骨髓内被破坏珠蛋白肽链基因第11号染色体β珠蛋白基因第16号染色体α珠蛋白基因α-地中海贫血α-地中海贫血主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、替代。导致的α珠蛋白合成障碍。（主要是基因片段缺失，少数是基因点突变）分型：重型α-地贫（胎儿水肿综合症）中间型α-地贫（HbH病；标准型α-地贫）静止型α-地贫（轻型α-地贫）表现轻型（-α/αα）无临床表现。中间型（--/αα、-α/-α）小细胞低色素贫血，无自觉症状，标准型（--/-α）小细胞低色素贫血，骨髓代偿性溶血性贫血表现。重型（--/--）死胎、产后半小时内即死亡。“水肿胎”（MCV、MCH、MCHC下降）α-地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有2个α基因。-α/-α--/αα-α/αααα/αα--/----/-α（正常型）（中间型）（静止型、轻型）（中间型）（Hb病、标准型）（重型）α-地中海贫血基因型16号染色体α1α215-α/αα--/-α-ααα---α--/αα-α/-α轻型标准型-α/αα-α/--（25%）（25%）（25%）（25%）轻型标准型中间型中间型-α/-α--/-α-α-α---α--/-α-α/-α中间型标准型-α/-α-α/--（25%）（25%）（25%）（25%）中间型标准型中间型标准型--/αα--/αα--αα--αα--/αα--/αα（25%）（25%）中间型中间型-α/αα--/αα-ααα--αα-α/αα-α/--（25%）（25%）轻型中间型αα/αα（25%）--/αα（25%）αα/αα--/--正常标准型标重型轻型中间型正常（25%）标准型中间型（25%）--/αα--/-α--αα---α--/αα--/-α中间型标准型-α/αα--/--（25%）（25%）（25%）（25%）轻型重型标准型中间型--/-α--/-α---α---α--/-α--/-α标准型标准型-α/-α--/--（25%）（25%）（25%）（25%）中间型重型标准型标准型β-地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白合成障碍（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有1个β基因。β-地中海贫血基因型11号染色体β突变型β地贫:β0(只能合成部分)缺失型β地贫:β+(完全不能合成)β/β（正常型）β0/β（轻型）β+/β（轻型）β0/β0（重型）β+/β+（中间型）β+/β0（重型）β0和β+双重杂合子β0/ββ0β（25%）（25%）（25%）（25%）轻型轻型正常重型（纯合子）β0/ββ0ββ/ββ0/ββ0/ββ0/β0只有双方都携带β0、β+基因，子女都有概率患重型地中海贫血β+/ββ+/β0双重杂合子重型表现轻型（β+/β）无症状，轻度贫血，肝脾不肿大。中间型（β+/β+）幼童期后，肝脾肿大，轻度黄疸，地贫面容。重型（β0/β0、β+/β0）地贫面容，重度贫血，必须输血维持生命。如不治疗，多于5岁前死亡。“铁沉积导致心衰”地贫面容β0/ββ+/β--/αα-α/ααβ+/β-α/-αβ+/ββ0/ββ0/β--/αα-α/-α-α/αα中间型、轻型α地合并轻型β地贫α地贫合并β地贫时：α链和β链扔保持平衡，贫血可能不严重1、RBC参数（MCV↓、MCH↓、MCHC↓）最重要指标。合并RBC↑（小红细胞增多症）诊断轻型地贫“敏感度8...