二、结节性硬化症(TuberousSclerosis)又称Bourneville病临床特征--面部皮肤血管痣癫痫发作智能减退发病率为1/10万患病率为5/10万男女之比约为2:11.病因常染色体显性遗传常见散发病例基因--9q34\16p13.3病因&病理为肿瘤抑制基因基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长2.病理皮脂腺瘤由皮肤神经末梢\增生结缔组织&血管组成视网膜可发生胶质瘤\神经节细胞瘤心\肾\肺&肝脏等也可发生肿瘤病因&病理大脑皮质\白质\基底节\室管膜下神经胶质增生性硬化结节,常伴钙质沉积可出现异位症&血管增生硬化结节突入脑室内,形成“烛泪”影像征阻塞室间孔\第三脑室→脑积水&ICP↑85%患者生后有(>3个)1mm树叶形色素脱失斑沿躯干四肢分布临床表现1.皮肤损害特征症状:口鼻三角区对称的蝶形分布皮脂腺瘤,淡红\红褐色,针尖~蚕豆大,坚硬蜡样丘疹约90%4岁前出现,随年龄而增大,青春期后融合成片,前额多见,上唇很少约20%患者10岁后腰骶区灰褐色粗糙鲨鱼皮斑,略高于皮肤(结缔组织增生)可见牛奶咖啡斑\甲床下纤维瘤\神经纤维瘤等1.皮肤损害临床表现①癫痫:发生率70%~90%开始为婴儿痉挛症,伴皮肤色素脱失--可诊断结节性硬化症后转为全面性\简单部分性\复杂部分性发作频繁发作者多有性格改变(违拗\固执&呆滞)2.神经系统损害临床表现②智能减退进行性加重几乎都有癫痫发作常伴情绪不稳\行为幼稚\易冲动&思维紊乱等③少数病人伴神经系统体征(ICP↑\单瘫\偏瘫\锥体外系症状)临床表现2.神经系统损害50%患者--视网膜&视神经胶质瘤眼底检查:视乳头附近多个虫卵样钙化结节&视网膜周边黄白色环状损害易误诊视乳头水肿&假性视乳头炎3.眼部症状4.内脏损害常见肾肿瘤&囊肿其次心脏横纹肌瘤\肺癌&甲状腺癌等临床表现④蛋白尿&镜下血尿--肾损害辅助检查③CSF正常①头颅平片--脑内结节性钙化&巨脑回压迹CT--侧脑室结节&钙化(皮层&小脑结节—可确诊)②EEG--高波幅失律&各种痫性波伴肾脏&其他内脏肿瘤,EEG异常有助于诊断1.诊断诊断&鉴别诊断临床诊断标准常染色体显性遗传家族史典型皮脂腺瘤>3个色素脱失斑癫痫发作(包括婴儿痉挛)智能减退CT发现颅内钙化灶&室管膜下结节可确诊2.鉴别诊断神经纤维瘤病(也可累及皮肤\神经系统&视网膜)诊断&鉴别诊断控制癫痫发作婴儿痉挛可用ACTH治疗脱水剂降ICPCSF循环受阻--手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术治疗本病无特异性疗法对症治疗
