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GATK使用方法详解plob最详尽说明指导书

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下载后可任意编辑GATK 使用方法详解 plob 最详尽说明指导书下载后可任意编辑GATK 使用方法详解一、使用 GATK 前须知事项:(1)对 GATK 的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于 illumina 数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如 Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法。(2)GATK 是一个应用于前沿科学讨论的软件,不断在更新和修正,因此,在使用 GATK 进行变异检测时,最好是下载最新的版本,(2024-02-25)。下载网站:。(3)在 GATK 使用过程中(见下面图),有些步骤需要用到已知变异信息,对于这些已知变 异,GATK 只提供了人类的已知变异信息,可以在 GATK 的FTP 站点下载(GATK resource bundle)。假如要讨论的不是人类基因组,需要自行构建已知变异,GATK 提供了详细的构建方法。(4)GATK 在进行 BQSR 和 VQSR 的过程中会使用到 R 软件绘制一些图,因此,在运行 GATK 之前最好先检查一下是否正确安装了 R 和所需要的包,所需要的包大概包括 ggplot2、gplots、bitops、caTools、 colorspace、gdata、gsalib、reshape、RColorBrewer 等。假如画图时出现错误,会提示需要安装的包的名称。二、GATK 的使用流程GATK 最佳使用方案:共 3 大步骤,即:原始数据的处理 --> 变异检测 --> 初步分析。下载后可任意编辑原始数据的处理1. 对原始下机 fastq 文件进行过滤和比对(mapping)对于 Illumina 下机数据推举使用 bwa 进行 mapping。Bwa 比对步骤大致如下:(1)对参考基因组构建索引:例子:bwa index -a bwtsw 。构建索引时需要注意的问题:bwa 构建索引有两种算法,两种算法都是基于BWT 的,这两种算法通过参数-a is 和-a bwtsw 进行选择。其中-a bwtsw 对于短的参考序列是不工作的,必须要大于等于 10Mb;-a is 是默认参数,这个参数不适用于大的参考序列,必须要小于等于 2G。(2)寻找输入 reads 文件的 SA 坐标。对于 pair end 数据,每个 reads 文件单独做运算,single end 数据就不用说了,只有一个文件。pair end:bwa aln -t 4 -I > bwa aln -t 4 -I > single end:bwa aln -l 30 -k 2 -t 4 -I > 主要参数说明:-o int:允许出现的最大 gap 数。-e int:每个 gap 允许的最大长度。-d int:不允许在 3’端出现大于多少 bp 的 deletion。-i int:不允许在 rea...

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