视网膜色素变性VIP专享VIP免费

视网膜色素变性前言•视网膜色素变性是一种遗传性很高的眼科疾病，早期会出现夜盲的症状，随着病情的发展，暗适能力退化，怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视野甚至失明。对于有家族史的人群来说，该如何早期明确自己是否遗传到了该病？什么是视网膜色素变性•视网膜色素变性是一种患者视网膜色素细胞因为营养不良或者其他原因导致的退行性病变，视网膜色素变性主要和遗传因素影响比较大。色素视网膜色素变性的遗传方式•视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。•其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。•1、常染色体显性遗传模式是：父或母携带致病基因，约1/2的儿女患病。可同等机率遗传给儿子和女儿。•从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是50％，与性别无关。色素视网膜色素变性的遗传方式•因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。•一般未受到遗传影响的个体不会将该病传给下一代，但有的未受影响的个体因为基因突变而开始一个新的遗传过程。•2、常染色体隐性遗传型的遗传模式是：父母都携带致病基因，约1/4的儿女表现出症状。可同等机率遗传给儿子和女儿。•如果父母的每对常染色体都是一条正常、一条异常，因此产生子代两条染色体都异常的概率是1/4，还有1/4的子代幸运的都没有。色素视网膜色素变性的遗传方式•二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。•不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性，如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。•3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常，女儿全部是异常基因携带者。•如果父亲正常，母亲是携带者，则有50%的可能让儿子患病，50%可能让女儿成为携带者。临床案例•李现（化名），李先生患视网膜色素变性三十多年，十几岁的时候出现夜盲，二十五岁左右感觉白天视力不如常人，现在视野很差。•而他的父亲、姑姑、爷爷同样患有视网膜色素变性，爷爷目前已经双眼失明，父亲、姑姑视力严重下降。“这个病会代代相传吗”这个问题，一直困扰着这个家庭。•李先生现在的症状还算稳定，对工作、生活影响不大，只是结婚三年，因为这个病迟迟不敢要孩子。李先生的父母也因为家族遗传病的原因，在李先生十几岁的时候已离婚。临床案例•李先生说他爷爷也是在十几岁就出现了夜盲的症状，四十多岁视力严重下降，五十多岁已经双眼失明。非常不幸的是，父亲、姑姑和他都没能幸免。•一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。分析结果•佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。•该突变导致KLHL7基因编码蛋白第150号丝氨酸变成了天冬氨酸，会影响蛋白功能，是导致视网膜色素变性的致病性基因。经验证，李先生的父亲、姑姑、爷爷的血液样本中同样发现该致病性突变。疾病解读•佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读，KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其后代遗传风险为50%。•该基因突变便是导致李先生一家三代发病的原因，虽然遗传概率是50%，但真的遗传到了就是百分之百。解决方案•基因解码技术，摈弃基因检测包的局限，杜绝对致病位点的主观猜测，基因解码使患者的致病基因检出率更高，基因突变意义更明确，临床表征和基因功能更吻合。•李先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况...