- 1 - 绪论 · 了 解 医 学 遗 传 学 的 发 展 简 史 · 掌 握 遗 传 病 的 概 念 、 特 征 以 及 分 类 1
遗传学：研究遗传和变异的科学
是揭示生命本质和遗传规律的科学 遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象
变异：是指同种个体之间的差异
（遗传和变异的表现与环境不可分割） 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面
医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后
（尤其是预防方法） 3
遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病
（1）遗传病特征： ①垂直传递 ②基因突变或染色体畸变是其发病原因 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递 ④常有家族性聚集现象 ⑤常有先天性 相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病 先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病 家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病 （大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病
） （2）遗传病的类型： ①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病 a
常染色体显性遗传病：软骨发育不全等 b
常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等 c
X 连锁显性遗传病：抗维生素 D 佝偻病 d
X 连锁隐形遗传病：红绿色盲 e
Y 连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y 染色体上的性别决定基因） f
线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病 ②多基因病：两对以上等位基因和环境因
