单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因
上下代传递遵循孟德尔遗传定律
分为核基因遗传和线粒体基因遗传
常染色体显性（A D ）遗传病：遗传病致病基因位于1-22 号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状
常染色体完全显性遗传的特征 ⑴ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等 ⑵ 患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶ 患者的同胞和后代有 1/2 的发病可能 ⑷ 系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22 号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（A R ）遗传病
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者
常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 ⑵ 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶ 患者的同胞有 1/4 的发病风险，患者表型正常的同胞中有 2/3 的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷ 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸ 近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异
如果决定一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X 连锁显性（X D ）遗传病 男性只有一条 X 染色体，其 X 染色体上的基因不是成对存在的，在 Y 染色体上缺少相对应的
