医学遗传学选择题

（一）单项选择题 *1． mtDNA 是双链环状 DNA; mtDNA 转录方式类似于原核细胞; mtDNA 有重链和轻链之分; mtDNA 的两条链都有编码功能. 2．mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为：(13 个 ) 3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传 6．最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是：Leber 遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA 突变所致的疾病。 10．点突变若发生于 mtDNA rRNA 基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的 mtDNA 的大片段重组是：( 缺失 ) 12．mtDNA 大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的 mtDNA 突变类型主要是：缺失。 15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 16．mtDNA 突变诱导糖尿病的机制可能是：( β 细胞不能感受血糖值 ) （二）多项选择题 1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的 tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝 、进化率极高，多态现象普遍、 所含信息量小 2．mtDNA 的 D 环区含有： H 链复制的起始点、H 链转录的启动子、L 链转录的启动子。 3．mtDNA 的转录特点是： 两条链均有编码功能 、两条链的初级转录产物都很大 、tRNA 兼用性较强。 4．线粒体 DNA 复制的特点是： 复制过程中，H 链长时间持单链状态 、两条链的复制起始点相隔2/3 个 mtDNA、复制方式以D-环复制为主。 5．关于线粒体遗传的正确描述是： 突变 mtDNA 具有复制优势、父方的 mtDNA 对表型无明显作用 6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA 的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段 7．mtDNA 高突变率的原因是： 缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护 8．mtDNA 的修复机制是：( 转移修复、切除修复) 9．mtDNA 突变类型包括： 缺失、点突变、mtDNA 数量减少、重复 10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病 11．Leber 遗传性视神经病的特点是 ：家系中 mtDNA 可有多个点突变、mtDNA 突变均为点突变、细胞中突变 mtDNA 超过96％ 12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突...