苯丙酮尿症儿童的VIP免费

苯丙酮尿症儿童的饮食管理概述苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后的遗传代谢性疾病病因常染色体隐性遗传性疾病双亲是杂合体，患儿为纯合子父母每次生育均有1/4机率为纯合子患儿病因据推测在我国每50个健康的个体中就有1个是PKU基因的携带者发病率全国平均1:11000浙江1:20000发病机理Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变成苯丙酮酸↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白质羟化酶BH4（PAH）甲状腺素↓络氨酸→肾上腺素黑色素发病机理PKU患者PAH基因突变导致PAH活性降低或丧失，络氨酸和正常代谢产物减少，血Phe含量增加次要代谢途径增强，生成苯丙酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出。临床表现当孩子出生的时候，外表常常看不出有任何异常以后可有一些非特异性症状出现比较频繁的呕吐皮肤可出现湿疹（奶癣）睡眠不稳，容易哭吵临床表现3-4月后头发可渐渐转黄，细心的家长还会发现孩子的尿液有一种特殊的臭味。如果未能及时诊断、治疗，婴儿就会出现发育落后的各种表现。如不能抬头，不会逗笑，对外界缺乏反应等。临床表现家长常常要到半岁以后当婴儿不会爬、不会独坐，甚至到出现抽搐时才引起注意。PKU病人常常随着年龄增长智能方面的落后会越来越明显，而最后成为弱智儿童。诊断PKU病人早期外表正常，又缺乏特殊临床症状，因此医生无法根据临床表现在出生时即作出诊断但新生儿期患儿的血生化已有明显的变化因此新生儿筛查是早期诊断的最好方法诊断出生72小时、喂足6次奶后，从足跟采少量血，测定滤纸血片Phe浓度，当浓度>120umol/L时进一步复查，若有持续上升之现象或>360umol/L即进行确诊诊断诊断血氨基酸分析：可采用串联质谱仪、高效液相色谱仪，荧光法等测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。尿液喋呤谱分析：采用高效液相色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4缺乏症的主要方法。低苯丙氨酸饮食疗法持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发育，尤其是智力发育有着不可逆的损害，因此一旦确诊就应立即治疗。从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的治疗手段。合理饮食治疗的必要性Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成，只能通过食物供给。控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。婴儿期饮食管理确诊初期及早期治疗阶段。家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制定进奶量。如何调整饮食？辅食如何添加？婴儿期治疗奶粉的选择母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保证足够的蛋白质以满足患儿生长发育的需要，又要限制Phe摄入量，只能使用无Phe的“特殊奶粉”。婴儿期饮食管理母乳喂养者：母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉人工喂养者：普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉婴儿期Phe生理需要量28~40mg/kg/d保证脑不受损害满足生长发育所需喂养方法将特殊治疗奶粉的总量分5~6次，在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉，然后再喂母乳，直到吃饱为止。如何添加辅食4~6个月时可以开始添加辅食。也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到多、由稀到稠的原则。首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含15gpro、600mgPhe。及时监测Phe，根据血Phe浓度调整辅食的摄取量喂养方法将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。动物蛋白质含Phe4~6%，平均5%植物蛋白含Phe3%5g动物蛋白含250mgPhePhe每日需要量约200~500mg，生长状态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。幼儿期保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味进餐环境养成良好的进餐习惯特殊蛋白粉随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增大，特殊...