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高血压精准管理传统医疗模式以病人临床症状和体征,结合性别、年龄、身高、体重、家族史,实验室和影像学评估等数据确定治疗方案。被动行为,诊疗滞后:这通常是一个被动的处理方式,即在已经出现的症状和体征后开始诊疗用药忽视个性,同病同治:同种病吃同样的药,万人一方,吃药“大锅饭”被动而失精准故整体疗效差个性化治疗模式关注个性,解决无效:某种疾病既有共性,也有区别;不仅是病人个体的区别,更是疾病亚型的区别。这种区别造成现有治疗手段对某些病人有效或无效。个性化医疗重点解决治疗无效的难题。同病异治,避免无效:针对不同的人群进行不同的治疗,使治疗更有针对性,提高疗效和用药的准确性,即为其中一部分人提供最有效的治疗手段,避免无效治疗。主动分析个性区别避免无效提高疗效精准医疗模式是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,为病人量身设计出最佳治疗方案,实现疗效最大化和副作用最小化的个性化精准治疗目的。更加重视病的深度特征:精准诊断更加重视药的高度准确:精准治疗对人、病、药深度认识的高水平医疗国情的咨文美国总统奥巴马在2015年1月20日发表国情的咨文?21世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发。我们曾消灭了小儿麻痹症,并初步解读了人类基因组。我希望,我们的国家能引领医学的新时代—这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。对那些患有囊泡纤维化的病人,我们能将他们转危为安,这个病在过去是不可逆转的。今天晚上,我要启动一个新的“精准医学计划(PrecisionMedicineInitiative)”。这一计划将使我们向着治愈诸如癌症和糖尿病这些顽症的目标迈进一步,并使我们所有人,都能获得自己的个体化信息。我们需要这些信息,使我们自己,我们的家人更加健康。——奥巴马(2015年1月20日)精准医学的定义精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学的本质通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病原因和治疗靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。“精准医学计划”4个要素精确准时共享个体化我国高血压流行和治疗现状•三高:发病率死亡率致残率•三低:知晓率治疗率控制率我国现有高血压病人已超过2.7亿现状令人担忧!!!疾病—精准认识“五多”诊断—精准分析“五分”治疗—精准干预“五对”传统医疗个性化医疗精准医疗高血压精准诊疗高血压本质认识“五多“致病因素:基因环境多因素发病机制:神经分泌多学说危险指标:生化代谢多指标临床表现:临床特点多类型器官损害:心脑肾眼多损害高血压精准诊断—“五分诊断”基因检测血液生化指标分因诊断分级诊断分期诊断分层诊断分型诊断分因诊断分期诊断非药干预药物治疗分级诊断治疗内容治疗目标分层诊断分型诊断高血压精准治疗—“五对治疗”对因治疗对期治疗非药干预药物治疗对级治疗治疗模式治疗目标对层治疗对型治疗高血压精准治疗—“五对治疗”治疗时机非药干预治疗原则近年来,对单基因致病型高血压的遗传研究取得很大进步,为高血压的精准医疗在分子水平实现打下了坚实的基础。如果筛查出致病基因,多数患者不仅可以给予针对性治疗,获得较好疗效,还能采取一定措施避免致病基因遗传给下一代即遗传阻断。目前已明确的单基因致病型高血压约有17种,其中包含40余种亚型,大部分致病基因与血压调节相关激素的合成、代谢以及激素作用的靶细胞结构有关。Liddle’s综合征是单基因致病型高血压的典型代表,编码上皮钠通道蛋白β亚基的致病基因突变,导致编码蛋白突变,由于其临床表现与“原发性醛固酮增多症”非常相似,因此临床极易误诊、误治。螺内酯、依普利酮治疗类盐皮质激素增多征(AME);噻嗪利尿剂治疗Gordon综合征;醛固酮受体拮抗剂治疗妊娠加重型高血压。Liddle综合征又称假...

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