肌营养不良症musculardystrophy是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉疾病。肌营养不良假性肥大型面肩肱型眼咽型肢带型远端型.强直性123456临床分类：一、假肥大型肌营养不良症•是最常见的一类肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。分为两种类型：•1、Duchenne(杜氏)肌营养不良（DMD）•2、Becker（贝克）型肌营养不良（BMD）1、杜氏肌营养不良•也称严重性假肥大型营养不良症•几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。临床症状:•50%病儿开始行走较正常•儿童晚（15个月后），症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒•肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展•因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态•由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立．称为Gowers征。90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。2、贝克型肌营养不良•也称良性假肥大型肌营养不良症•病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”•一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显•智力一般正常，大多可存活至40～50岁。遗传方式：•X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。•母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，无地理或种族间明显差异。二、面肩肱型肌营养不良•简称：FSHD•facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸•scapula，代表肩•humerus，代表肱部•FSHD的进展通常非常缓慢•很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。•男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状。•幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。临床症状：•1.面部肌无力•最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。•微笑也有困难。•病人不容易注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。•眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。•眼睛变干，有灼烧感•早上起床感到眼睛里象有沙子•因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛2.肩部肌无力出现翼状肩•发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作。翼状肩•因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为"翼状肩胛"•当双臂前推时尤为明显，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样•同时手臂力量也部分地消失。3.小腿肌无力•小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。•在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（footdrop）。该FSHD病人无法抬起右足脚掌4.臀部肌无力•有些病人骨盆部位也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。多发生于中年时期。出现上楼或者从座椅上站起困难。•可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。除肌无力之外肌肉炎症有些患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织。01关节和脊椎异常02轻度听力障碍03视网膜异常04心脏和呼吸功能异常一般不会发生：丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍。遗传方式：•FSHD呈常染色体显性遗传，4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失的片段中有编码肌肉相关蛋白质的基因。肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。治疗措施外科手术和物理疗法•通过外科手术使肩胛骨复位固定•由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用。小腿踝骨支架此外，按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解病人的不适。可以抵销小腿肌肉的无力三、眼咽型肌营养不良•常染色体显性遗传性肌病•多在40岁左右起病，...
