医学遗传学试题VIP专享

医学遗传学试题1. 什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点(系谱学特征)？答：遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质(染色体，DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。类型有：一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X 连锁显性遗传病;4、X 连锁隐性遗传病;5、Y 连锁遗传病；6、线粒体病。1、常染色体显性遗传的特征(1) 、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。(2) 、致病基因在杂合状态下，即可致病。(3) 、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有 1/2 的可能性为患者。(4) 、无病患的个体的后代不会患此病。(5) 、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。(6)、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。2、常染色体隐性遗传特征(1)、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。(2)、致病基因只有在纯合状态下才会致病(3) 、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是 1/4，患儿的正常同胞中有 2/3 的可能性为携带者。(4) 、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。(5)、系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。3、X 连锁显性遗传病特征(1)、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻（2）、患者的双亲中必有一名是该病患者；（3）、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；（4）、女性患者（杂合子）的子女中各有 50%的可能性是该病的患者；（5）、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。4、X 连锁隐性遗传病特征（1）、人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；（2）、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者；（3）、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；（4）、如果...