医学遗传学 31. 家系调查的最主要目的是［单选题］*了解发病人数了解疾病的遗传方式（正确答案）了解医治效果收集病例便于与病人联系2. 绒毛取样法的缺点是［单选题］*取材困难需孕期时间长流产风险咼（正确答案）绒毛不能培养周期长3. 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于［单选题］*费用低周期短取材方便针对基因结构（正确答案）针对病变细胞4. 染色体检查的指征有*发育障碍（正确答案）智力低下（正确答案）反复流产（正确答案）免疫力低下过度肥胖5. 可以染色体检查的材料有*全血（正确答案）血清活检组织（正确答案）羊水（正确答案）毛发6. 有以下指征者应进行产前诊断*夫妇之一有致畸因素接触史的（正确答案）羊水过多的（正确答案）近亲婚配的35 岁以上高龄的（正确答案）夫妇之一有染色体畸变的（正确答案）7. 家系分析应注意的事项有*资料的可信程度（正确答案）资料的完整程度（正确答案）家系成员必须包括三代以上观察指征必须相同（正确答案）家系成员均未经过治疗8. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有*核基因组 DNA线粒体 DNARNA（正确答案）蛋白质和酶（正确答案）代谢产物（正确答案）9. 苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*影像检查血清检查（正确答案）尿液检查（正确答案）染色体检查分子诊断（正确答案）10. *临床上，携带者检出的最佳方法是［单选题］*基因检查（正确答案）生化检查体征检查影像检查家系调查11. *临床上，生化检查主要是指针对（）的检查［单选题］*病原体DNARNA微量元素蛋白质和酶（正确答案）12. 排泄物不能进行染色体检查的材料［单选题］*对（正确答案）错13. PCR 特异性主要取决于引物的特异性［单选题］*对（正确答案）错14. PCR 最主要的优点在于灵敏度高［单选题］*对（正确答案）错15. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了［单选题］*基因治疗（正确答案）手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗16. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对［单选题］*身体表面组织产生不良影响骨骼系统产生不良影响对 DNA 产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应（正确答案）17. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使［单选题］*肾功能衰竭（正确答案）肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难18. 药物治疗的原则可以...
