2021 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文）定义肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度 ≥ 15 mm, 或者有明确家族史者厚度 ≥ 13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。流行病学中国成年人群 HCM 患病率为 80/10 万，粗略估算中国成人患者超过 100 万。HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一。病因与发病机制绝大部分 HCM 呈常染色体显性遗传，约 60％ 的成年 HCM 患者可检测到明确的致病基因突变，40％～60％ 为编码肌小节结构蛋白的基因突变（已发现 27 个致病基因与 HCM 相关），5％～10％ 由其他遗传性或非遗传性疾病引起，另外还有 25％～30％ 是不明原因的心肌肥厚。HCM 的发病机制仍有待明确。病理表现HCM 患者心脏质量增加，可达正常质量的 2 倍（约 600 g），甚至 1000 g 以上。大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程度重于右心室。组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常等。分型根据超声心动图检查，HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性 3 种类型。这种分型有利于指导患者治疗方案的选择，是目前临床最常用的分型方法。另外约有 3％ 的患者表现为左心室中部梗阻性 HCM。此外，根据心肌肥厚部位，也可分为心尖心肌肥厚、右心室心肌肥厚和孤立性乳头肌肥厚的 HCM。诊断1 症状：HCM 患者临床症状变异性大，一些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年期确诊的 HCM 患者症状较多、预后较差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或者先兆晕厥、心脏性猝死（SCD）、HCM 扩张期表现等。2 体征：HCM 体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左心室流出道梗阻有关，在心尖和胸骨左缘之间可闻及递增递减型杂音，左心室流出道梗阻加重的因素可使心脏杂音增强。无或梗阻很轻的患者可无明显的阳性体征。3 辅助检查：除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查，包括心电图、超声心动图、动态心电图监测、运动负荷检查、心脏磁共振成像、冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影、心内导管检查等。这些方法临床上比较成...
