Binder 综合征的诊断和治疗binder 综合征（binder syndrome），又称为上颌窦-鼻发育异常，是以鼻上颌部发育不良为主要特征的面中部发育障碍。1882 年，zuckerkandl[1]最先对这类患者进行了描述。1962 年，binder 通过对 3 例具有扁平面型的患者进行临床观察与研究，将这一疾病确立为一类综合征，以自己的名字进行命名。binder 认为该类综合征具有六种特殊的临床表现，即：扁平脸、鼻骨位置异常、上颌中部发育不全并错颌畸形、前鼻嵴短小或缺失、鼻粘膜萎缩及上颌窦缺失（后一项并不是必备的）[2]。随着研究的进一步发展，人们发现 binder 综合征的患者还可伴有脊柱等其他方面的发育异常，目前在新生儿中的发病率尚无确切数字。本文拟对其临床表现、诊断和治疗综述如下。1病因学研究binder 综合征的病因目前尚无定论，主要考虑与以下四种因素有关：1.1 胚胎学：binder 综合征的病因通常与胚胎发育过程中前脑区诱导发育中心受到干扰相关[3]。但人们发现患者存在面中部发育异常的同时还可伴有脊柱异常，因此有人提出前脑及脊椎存在共同的诱导发育过程。holmstrom 发现孕期的第 5～6 周，梨状孔侧方及下缘的骨化中心受到抑制，可出现上颌的发育障碍，表现出鼻小柱、鼻尖、鼻唇角等的异常；同时此期亦是椎体系统的分化时间[4]。barnes 进一步阐明，虽然发育过程中面部和脊柱分属两区，即鼻额突区和轴旁中胚层区，但从基因及发生学上来说，一个区域受累将会影响到另一个区域，因此，胎儿两个部位可同时出现畸形。1.2 遗传学：binder 综合征通常散发，少有家族性报道。但ferguson 和 thompson 则认为该疾病的发生具有一定遗传倾向[5]。horswell 等[6]对 24 例患者进行调查发现有 5 例患者家族中存在类似病例。olow-nordenram[7]对 97 例 binder 综合征的患儿进行研究，发现存在确切家族史的患者比率高达 36%。目前疾病的遗传形式并不清楚，考虑应涉及多基因、多表现型，但与性别无关。1.3 维生素 k 的缺乏：任何影响维生素 k 摄入和吸收的因素均可增加患病风险，严重程度取决于暴露的时间长短。孕期接触锂、乙醇等化学元素及治疗性应用华法令或苯妥英钠均可导致维生素k 缺乏[8]。如华法令很容易通过胎盘，孕期治疗性应用华法令，可致严重的维生素 k 缺乏，并影响维生素 k 依赖性蛋白的合成及维生素 k的循环利用。在早期妊娠过程中可影响血清骨钙素（bone glaprotein， bgp）和谷氨酸蛋白（matrix gla pro...
