基因组学一、名词解释I. gene：基因是有遗传效应的 DNA 片段，是控制生物性状的基本遗传单位。Gene—词于 1909 年由丹麦植物学家 WilhelmJohannsen 首次提出，以取代孟德尔的 factor 等用语。2•肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。3. 基因组编辑:genomeediting，一种在基因组水平上对 DNA 序列进行改造的遗传操作技术。技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断 DNA,切断的 DNA 在被细胞内的 DNA 修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。4. BLAST：BasicLocalAlignmentSearchTool，一套在蛋白质数据库或者 DNA 数据库中进行相似性比较的分析工具。5•微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。6•组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP 核糖基化等修饰的过程。7.L-W 曲线：Lander-Waterman 模型是 1988 年美国 EricLander 以及 MichaelWaterman 提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和 reads 的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。对于已知待测基因组大小的 G 和测序长度 L 都是常数，使用 Lander-Waterman 模型绘制 L-W 曲线，可以得到 contig 数与基因组大小（G）和测序reads 数（N）的关系图。8•液体活检：LiquidBiopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小 DNA 碎片的技术。可用于癌症早期临床诊断。9. miRNA:miRNA 是一类进化上保守的非编码小分子 RNA，具有在翻译水平调控基因表达的功能。10. N50：contigs 或 scaffolds 从大到小排列，当其累计长度刚刚超过全部不组装序列的总长度的 50%是，最后一个 contig 或 scaffold 的大小即为 N50 的大小，N50 对评价基因测序的完整性有重要意义。II.STR:微卫星 DNA，重复单位序列最短，只有 2〜6bp,串联成簇，长度 50〜100bp,又称为短串联重复序列（ShortTandemRepeatSTR）。广泛分布于基因组中。其...
