病例学习：线粒体脑肌病二区病例讨论1线粒体脑肌病2二区病例：32-2许峰源1二区病例患者，男，19岁主诉：左侧手脚麻木伴言语不清及反应迟钝4天现病史•患者于4天前无明显诱因出现左侧肢体麻木，言语不清，不爱说话，近期记忆力差，反应迟钝，间断性视物模糊。1天前，上述症状逐渐加重，不爱说话现象加重，左手不能持物，不能行走，烦躁，为求进一步诊治入院。患者病来无发热，无头痛头迷，无意识障碍，急诊时抽搐发作一次（不确切），无恶心呕吐，无饮水呛咳及吞咽困难。入院专科检查神志清醒，言语笨拙，定时、定向、计算力及记忆力差。双侧外展欠充分，伴水平眼震。其余颅神经查体未见异常。颈强阴性。四肢肌力IV级。肌张力稍低。BCR（L：-，R：-），TCR（L：-，R：-），PSR（L：-，R：-），ASR（L：-，R：-）。双侧病理征阴性。双侧指鼻及轮替试验欠稳准，跟膝胫试验无法配合。深浅感觉未见明显异常。入院专科检查双侧弓形足发病过程患者从小学东西费力，上初中后，学习成绩明显较正常同学差，跑步易跌倒，走路易出现疲劳，休息后缓解，无“晨轻幕重”现象。2005年9月，患者12岁，出现头痛，眼睛痛，言语不清，头CT示双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增宽。给予甘露醇静点后缓解。2006年11月，患者14岁，出现左耳听力下降，于医大二院就诊，诊断为“双耳传导性耳聋”，左耳较重。10天后，出现头痛，眼睛痛，视物发光，于我院就诊，诊断为“玻璃体混浊”，“先天性肌营养不良”。发病过程2008年4月，再次出现头痛，眼睛痛，言语不清，记忆力减退，伴有右手活动不灵，力量差，不能持物。双眼视力0.1。于我院就诊，头MR示左侧顶叶及部分枕叶、颞叶大面积梗塞，脑室较大。诊断为“线粒体脑肌病”2010年9月，出现发作性口角抽动，于医大二院就诊，言语笨拙，记忆力减退。诊断为“线粒体脑肌病？”，“症状性癫痫”，“卵圆孔未闭”。既往史及家族史出生时曾出现胎儿窘迫，出生体重3.5斤。从小消瘦，易疲劳，力弱。先天性斜视，5年前行矫正手术，近视十余年。否认高血压、冠心病及糖尿病病史。否认家族类似病史。实验室检查血清乳酸最小运动量实验（2008-5-23）0min：5.2mmol/L（0.7-2.1mmol/L）15min：4.0mmol/L（0.7-2.1mmol/L）血清乳酸脱氢酶LDH：254U/L（135-225U/L）肌电图（2008-5-23）左三角肌、右胫前肌未见神经源性损害。右正中神经、右尺神经、左胫神经、右腓总神经运动神经传导速度正常。影像学检查2005年9月，头CT示双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增宽。2008年5月，头MR示左侧顶叶及部分枕叶、颞叶大面积梗塞，脑室较大。头CT（2010-9-7）幕上脑积水？双侧颞叶稍低密度影。头MR平扫（2010-9-7）双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？T2T1FLAIR头MR矢状位（2010-9-7）脑萎缩小脑、脑干萎缩头MRDWI（2010-9-7）双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？头CT（2011-1-7）头CT（2011-1-7）经胸心彩超（2011-1-12）目前诊断线粒体脑肌病卵圆孔未闭诊断依据病史：儿童时起病，四肢不能耐受疲劳，具有脑和肌肉受累的症状和体征：如发作性头痛、身材矮小、耳聋、视力障碍、肢体无力、癫痫发作等。实验室检查：乳酸最小运动量试验阳性。影像学检查：头CT或MR示顶叶、颞叶及枕叶脑梗塞，脑萎缩，脑室扩大。肌电图：未见神经源性改变。未作肌活检及基因检测线粒体脑肌病2发病特点线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病。特点：多在儿童期起病，轻度活动后即感到极度疲劳乏力，休息后好转，肌肉活检可见蓬毛样纤维（RRF）。病变以侵犯骨骼肌为主---线粒体肌病病变累及中枢神经系统---线粒体脑肌病蓬毛样纤维（RRF）GT染色可见大量团块状异常线粒体和糖原、脂肪堆积的肌纤维，变性的线粒体被染成红色。遗传特点母系遗传---受精卵中的线粒体主要来自卵子。子代是否发病，取决于子代个体正常mtDNA和突变mtDNA的比例。突变mtDNA数目越多临床症状越重，因此线粒体脑肌病临床表现多种多样。线粒体脑肌病分型1慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)2Kearns-Sayre综合征（KSS）3线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）4肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF）慢...
