心肌致密化不全心肌致密化不全NVMNVM一、（一、（NVMNVM））概念概念临床上比较少见，但不罕见。是一种临床上比较少见，但不罕见。是一种含有非单一遗传背景的心肌病。目前含有非单一遗传背景的心肌病。目前研究发现它的病变基因点位于研究发现它的病变基因点位于Xq28Xq28联结区域内，有家族发病的倾向。文联结区域内，有家族发病的倾向。文献报道最高的家族发病倾向达到献报道最高的家族发病倾向达到44%44%。。一、概念一、概念心肌致密化可分为二类心肌致密化可分为二类孤立性心肌致密不全：无合并其它心孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形的心肌致密化不全。脏畸形的心肌致密化不全。““海绵样心肌”或“持续性血窦”海绵样心肌”或“持续性血窦”合并先天性左或右室流出道梗阻的合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密不全。心肌致密不全。一、一、概念概念19951995年之前，心肌病的分类中没有年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将心肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。有些学者认为其归为未定型心肌病。有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些不存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。认为这种类型的心肌病难以诊断。一、一、概念概念在在20062006年年AHAAHA的专家共识中，的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为非常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性原发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。这就将心肌致密化不全的分心肌病。这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别类位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。于其他心肌病，如扩张型心肌病等。一、一、概念概念以往可能有些学者会把心肌致密化不以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。现在按照两者是同一种疾病。现在按照20062006年的专家共识，心肌致密化不全不同年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。中遗传性心肌病的单独一种类型。二、发病机制二、发病机制心肌致密化不全的发病主要是由于心肌致密化不全的发病主要是由于胚胎发育过程中出现异常。胚胎发育过程中出现异常。二、发病机制二、发病机制正常的胚胎发育过程，心肌的发育是正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。而一个月之后，海绵统还没有形成。而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。状心肌就逐渐致密化。二、发病机制二、发病机制心肌致密化是从心外膜到心内膜、从心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行的。最后，基底部到心尖部逐步进行的。最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。致密化基本上全部完成。二、发病机制二、发病机制：：心肌致密化不全就是心肌致密化过程心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。心肌的致密化由于流产等因不全等。心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化致密化二、发病机制二、发病机制::心肌致密化不全的病理生理改变主心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成要是心衰、心律失常和血栓形成。。二、发病机制二、发病机制：：由于心肌致密化不全，有效收缩心肌由于心肌致密化不全，有效收缩心...
