新生儿疾病筛查皮质肾上腺VIP免费

资料仅供参考,不当之处，请联系改正。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病。涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏，最常见的是21-羟化酶缺乏。21-羟化酶缺乏导致17-羟孕酮水平的增高，皮质醇和醛固酮水平的降低。CAH临床定义资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。各种类型CAH临床特征21-羟化酶（90-95%）失盐型失盐男性假性性早熟，女性假两性畸形单纯男性化型正常男性假性性早熟，女性假两性畸形11β-羟化酶（5%）高血压男性假性性早熟，女性假两性畸形17-羟化酶（罕见）高血压男性假两性畸形，女性性幼稚3β-羟类固醇脱氢酶（罕见）失盐男性、女性假两性畸形类脂性肾上腺皮质增生(罕见)失盐男性假两性畸形，女性性幼稚18-羟化酶（罕见）失盐男女发育正常酶缺陷盐代谢临床类型资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床分类分子学基础21-羟化酶由496个氨基酸组成，基因（CYP21)定位于第6号染色体短臂（6p21.3),CYP21突变（包括点突变、缺失和基因转换等），致使21-羟化酶部分或完全缺乏。临床分类-经典型（约占CAH60%）失盐型（21-羟化酶完全缺乏所致）单纯男性化型（21-羟化酶不完全缺乏所致）-非经典型（约占CAH30%)（轻型或迟发型，21-羟化酶不完全缺乏所致）21-羟化酶缺乏性CAH(占CAH的90-95%)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床分类失盐型（约占21-OHD典型患儿的75%）◇出生后1-4周可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。◇女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断。◇男性患儿诊断较困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床分类单纯男性化型（约占21-OHD典型患儿25%）◇女孩假两性畸形，出生时即呈现程度不同的男性化体征。2-3岁后可出现阴毛和腋毛。青春期女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。◇男孩假性性早熟。出生时无症状，出生6个月后出现性早熟征象，一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。◇无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床分类非典型型(约占CAH的30%)本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男性患儿为阴毛早现，性早熟，生长加速，骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟，原发性闭经，多毛症及不育症等。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床分类11β-羟化酶缺陷症(占CAH的5%)此酶缺乏时，雄激素和11-脱氧皮质酮均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻；可有高血压和钠褚留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给与糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH临床表现发病率：CAH1：10000---1：15000（男女之比为1:2）主要临床表现：重症：1.胎儿期、新生儿期性征异常;2.肾上腺危象：严重的水盐代谢失常、休克，后遗脑损伤，甚至危及生命(占CAH4-9%)。轻症：1.新生儿期无明显异常或轻度畸形;2.一年后开始出现性征异常：女婴---不同程度的男性化，“女性假两性畸形”男婴---外生殖器过早增大，“男性假性早熟”3.性心理障碍资料仅供参考,不当之处，请联系改正。CAH实验室检查一一..生化检测生化检测1.尿液17-羟类固醇(17-OHCS)，17-酮类固醇（17-KS）和孕三醇;2.血液17-羟孕酮（17-OHP）、肾素血管紧张素原（PRA），醛固酮（Aldo），脱氢异雄酮（DHEA），脱氧皮质酮（DOC）及睾酮（T）等的测定，17-OHP基础值升高是21-羟化酶缺乏的特异性指标;3.血电解质的测定失盐型可有低钠、高钾血症二二..其他检查其他检查1.染色体检查外生殖器严重畸形时,可做染色体核型分析鉴别;2.X线检查拍摄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄;3.B超或CT检查可发现双侧肾上腺增大;4.基因诊断采用直接聚...