血细胞染色体检查1血液病诊断要求【内容衔接】形态学：骨髓象骨髓病理活检免疫学检验：流式细胞术（CD抗原）遗传学与分子生物学：染色体、基因2血液病诊断要求3血液病诊断要求4血细胞染色体检验【染色体检验目的】1.白血病：诊断、分型治疗方案制定复发监测预后判断●举例：急性早幼粒细胞白血病（M3型）90%会出现t（15，17），形成PML-RARa融合基因。5血细胞染色体检验6血细胞染色体检验【染色体检验目的】2.诊断遗传性血液病:血友病--X染色体隐性遗传镰刀状红细胞贫血—常染色体显性遗传蚕豆病--X染色体7血细胞染色体检验【染色体】光镜下染色体电镜下染色体8血细胞染色体检验【染色体】9血细胞染色体检验【染色体】染色体：双股DNA长链反复折叠形成染色体结构展开图1011血细胞染色体检验【起始】时间：1960年人物：诺维尔Nowell和亨格福德Hungerford地点：美国费城Philadelphia事件：发现慢粒特异染色体即Ph染色体（费城染色体）意义：开启了血液遗传学时代，推动了分物发展。12血细胞染色体检验【发展史】血细胞染色体检查经历了4个阶段13血细胞染色体核型分析技术一.【染色体非显带技术】(一)原理:骨髓液分裂中期血细胞染色体为对象,根据形态特征进行分析，排序，编号在骨髓液中加入秋水仙素，破坏纺锤丝，使细胞停留在分裂中期。然后对细胞进行固定，制片，染色前期中期后期末期14一.染色体非显带技术(二)非显带染色体命名中着丝粒染色体着丝粒亚中着丝粒染色体１.形态特征近端着丝粒染色体随体：近端着丝粒染色体短臂的球形小体15一.染色体非显带技术(二)非显带染色体命名2.染色体识别的指标：染色体相对长度臂率：短臂（p）与长臂（q）比例有无随体3染色体分组16一.染色体非显带技术(二)非显带染色体命名17一.染色体非显带技术(二)非显带染色体命名3染色体分组人类染色体数目：46条（23对）根据染色体识别指标把染色体从小到大编号：1-22号，并分为A—G七组。18一.染色体非显带技术(二)非显带染色体命名4.染色体核型：通过显微摄影技术给单个细胞中所有染色体拍照并编号分析得到其核型●染色体正常核型：正常男性核型表示：46，XY正常女性核型表示：46，XX正常男性染色体模式图（非显带）19二.染色体常规显带技术(一)原理：染色体经过特殊处理或用荧光染料染色，可是染色体显示明暗相间的条纹称显带染色体。临床上最常用的显带技术是G显带法，R显带法。G带带型分析20二.染色体常规显带技术(二)显带染色体命名显带技术有利于染色体的更好识别，为深入研究染色体异常和基因定位奠定了基础。染色体区：以着丝粒为起始向臂端延伸，依次编号为1区，2区，3区；染色体带：染色体上明暗条纹21二.染色体常规显带技术(二)显带染色体命名显带染色体表示需四项内容：染色体号、臂号、区号、带号22三.染色体核型分析系统自动染色体核型分析系统为临床提供了简单、高效的细胞遗传学检测手段。23二.染色体常规显带技术24四.常规显带技术的应用（一）染色体数目异常（常见于血液病）1.多倍体：成倍增加，如三倍体69条（3n）2.非整倍体：增减不成倍●亚二倍体（少于46条）--见于3%ALL●超二倍体（多于46条）--见于32%ALL3.嵌合体：多见于先天性异常患者。如45,X/46,XY数目异常描述：染色体前写“+”或“-”表示该整条染色体增加或减少，如47,xy,+869,XXY25四.常规显带技术的应用26四.常规显带技术的应用（二）染色体结构异常原因：染色体断裂及重排常见结构异常：缺失—del倒位—inv易位—t重复—dup结构异常描述：染色体后写“+”或“-”表示染色体部分获得或缺失。如46,XY,3p-27异常核型举例及练习46，XY,del6q47,XX,?+2146,XY,+18,-2146,XY,inv(3)(q21;q26)46，XY,t(9;11)(q21;q26)28血细胞染色体检验【课堂小结】1.了解：血细胞染色体检验目的及发展史2.掌握：常见异常核型的表示方法及意义29四.常规显带技术应用常规显带技术不足之处：1只能分析分裂中期细胞2染色体质量差，显带不佳3难于识别微小异常（<104kb）4无法确定的异常分裂像来自哪种细胞30五.染色体原位荧光杂交技术（FISH）FISH技术是20世纪80年代在，细胞遗传学，分子生物学，免疫学基础上发展起来的新技术。工具为“探针”...
