医学遗传学复习思考题第 1 章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病
2．遗传病有哪些主要特征
分为哪 5 类
特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用
第 2 章1
名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照 Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver 体制：指 I960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统 ，Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的 46 条染色体分为 23 对，7 组，其中22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为 1~22 号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体
Xx 代表女性，而 xy 代表男性
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的 X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性（2 失活发生在胚胎发育的早期（人胚第 16 天）；在此之前体细胞中所有的 x 染色体都具有活性
（3）两条 X 染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分 DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质
第 3 章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因
2．断裂基因的结构特点，断
