婴幼儿及儿童期黄疸的诊断思路重庆医科大学儿童医院感染消化科许红梅黄疸定义黄疸是体内胆红素潴留，血清胆红素增高，而使皮肤、粘膜和脑组织以及其他组织染成黄色的一种临床征象。隐形黄疸显性黄疸正常胆红素代谢人体每日生成的胆红素（bilirubin）血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％“旁路性胆红素”（Shuntbilirubin）骨髓内未成熟的红细胞其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素的少量分解正常情况间接胆红素通过肝细胞迅速从血浆中清除。正常胆红素代谢人体每日生成的胆红素（bilirubin）血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％“旁路性胆红素”（Shuntbilirubin）骨髓内未成熟的红细胞其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素的少量分解正常情况间接胆红素通过肝细胞迅速从血浆中清除。肝细胞内胆红素的代谢过程肝细胞对胆红素的摄取肝细胞内胆红素的结合肝细胞对胆红素的运转和排泄黄疸发生的原理①胆红素产生过多先天或后天性溶血性疾病骨髓未成熟红细胞破坏过多②肝细胞对胆红素摄取、结合、运转或/和排泄障碍肝细胞损害葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏肝内胆汁淤积③肝内肝外胆道阻塞先天性胆道畸形肝内、肝外肿瘤压迫等黄疸的分类根据血液中增高胆红素类型分类未结合胆红素增高性黄疸结合胆红素增高性黄疸根据发生机理及产生黄疸病变部位分类肝前性黄疸肝细胞性黄疸肝后性黄疸肝前性黄疸：未结合胆红素产生过多先天性或后天性溶血骨髓内未成熟红细胞破坏过多。其黄疸发生原因：未结合胆红素尚未进入肝细胞前在数量上增多，且远远超过了肝细胞的清除速率。肝细胞性黄疸1.肝细胞摄取未结合胆红素障碍，或摄取功能正常，而由于葡萄糖醛酸转移酶缺乏或减少，均不能正常地形成结合胆红素。此时血循环中未结合胆红素增高。2.即使结合胆红素已经形成，若肝细胞运转或排泄胆红素发生障碍，则血循环中结合胆红素增高。3.有些肝实质疾病常兼有以上两种变化，血液中未结合与结合胆红素均见增高。肝后性黄疸胆道系统障碍：胆红素产生及结合均可正常进行，由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而返流入血循环，血液内结合胆红素增高。胆汁排泄不畅：长期淤积，约经数周后，可使肝细胞功能受损，从而影响未结合胆红素在肝细胞内的转化。黄疸疾病的临床鉴别1.引起肝前性黄疸的疾病（1）溶血性高胆红素血症：①新生儿溶血病②新生儿败血症③水溶性维生素K所致新生儿溶血④输血时血型不合⑤蚕豆病⑥恶性疟疾⑦自身免疫性溶血性贫血⑧蛇毒、蜂毒⑨其他溶血性疾病（2）非溶血性胆红素产生过多：旁路性高胆红素血症2.肝细胞性黄疸的疾病（1）胆红素摄取功能障碍：①Gilbert综合征轻型（先天性非溶血性未结合胆红素增高症）②新生儿生理性黄疸（2）胆红素结合功能异常：①先天性酶缺乏病：Grigler-Najjar综合征（先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症）Gilbert综合征重型②酶发育不成熟：新生儿、未成熟儿③酶受抑制的疾病：暂时性家族性高胆红素血症（Lucey-Driscoll综合征）母乳性黄疸Grigler-Najjar综合征先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症UGT1A1基因变异，2q37分型：I型：II型Grigler-Najjar综合征I型UGT1基因变异纯合子，UGT1完全缺乏出生后1-4天黄疸明显胆红素高达340-770μmol/L，90%为未结合胆红素对酶诱导剂无效短期内出现核黄疸多在出生后18月内死亡Grigler-Najjar综合征II型UGT1基因变异杂合子，UGT1部分缺乏出生后不久、或幼年发病，无神经系统表现胆红素102-340μmol/L，90%为未结合胆红素对酶诱导剂有效（此可鉴别I型或II型）肝功能、肝穿刺正常Gilbert综合征重型既有UGT1缺乏，又有未结合胆红素摄取障碍UGT1A1,2q37生后黄疸（3）胆红素运转及排泄功能异常：先天性疾病：Dubin-Johnson综合征Rotor综合征Dubin-Johnson综合征一种良性疾病表现为慢性的、以结合胆红素为主的、非溶血性高胆红素血症.肝脏的病理变化轻或无。肝脏电镜可观察到溶酶体中有类似黑色素的物质沉积。致病基因:MRP2(多药耐药相关蛋白2)，基因定位于染色体10q24MRP2也称为毛...
