行 者 【 转 载 】 生 物 信 息 学 名 词 解 释 ----这 个 比 较 全 什 么 是 高 通 量 测 序 ？ 高 通 量 测 序 技 术 （ High-throughput sequencing， HTS） 是 对 传 统 Sanger 测 序 （ 称 为 一代 测 序 技 术 ） 革 命 性 的 改 变 , 一 次 对 几 十 万 到 几 百 万 条 核 酸 分 子 进 行 序 列 测 定 , 因 此 在 有 些 文 献中 称 其 为 下 一 代 测 序 技 术 (next generation sequencing， NGS )足 见 其 划 时 代 的 改 变 , 同 时高 通 量 测 序 使 得 对 一 个 物 种 的 转 录 组 和 基 因 组 进 行 细 致 全 貌 的 分 析 成 为 可 能 , 所 以 又 被 称 为 深度 测 序 (Deep sequencing)。 什 么 是 Sanger 法 测 序 （ 一 代 测 序 ） Sanger 法 测 序 利 用 一 种 DNA 聚 合 酶 来 延 伸 结 合 在 待 定 序 列 模 板 上 的 引 物 。 直 到 掺 入 一 种 链终 止 核 苷 酸 为 止 。 每 一 次 序 列 测 定 由 一 套 四 个 单 独 的 反 应 构 成 ， 每 个 反 应 含有 所 有 四 种 脱氧核苷 酸 三磷酸 (dNTP)， 并混入 限量 的 一 种 不同 的 双脱氧核 苷 三磷酸 (ddNTP)。 由 于ddNTP 缺乏延 伸 所 需要的 3-OH 基 团， 使 延 长的 寡聚 核 苷 酸 选择性 地在 G、A、T 或C 处终 止 。 终 止 点由 反 应 中 相应 的 双脱氧而定 。 每 一 种 dNTPs 和 ddNTPs 的 相对 浓度 可 以 调整， 使 反 应 得 到 一组 长几 百 至几 千碱 基 的 链 终 止 产 物 。 它 们 具 有 共 同 的 起 始 点， 但 终 止 在 不同 的 的 核 苷 酸 上 ， 可通 过 高 分 辨 率 变 性 凝 胶 电 泳 分 离 大 小 不同 的 片 段 ， 凝 胶 处理 后 可 用 X-光 胶 片 放 射 自 显 影 或非 同位 素 标 记 进 行 检 测 。 什 么 是 基 因 组 重 测 序 （ Genome Re-sequencing） 全 基 因 组 重 测 序 是 对 基 因 组 序 列 已 知 的 个 体 进 行 基 因 组 测 序 ， 并在 个 体 或群 体 水 平 上 进 ...
