医学遗传学多选47题

医学遗传学[多选 47 题]1. 关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病(正确答案)B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况(正确答案)D、遗传病一般呈垂直传递(正确答案)E、遗传病均有传染性2. 下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒(正确答案)B、高血压C、硅肺(正确答案)D、血友病E、21 三体综合征3. 以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病(正确答案)B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型(正确答案)E、高血压4. 正常 HbA 的 α 链为 141 个氨基酸,有一种称为 Hb Constant Spring 的突变型,其 α链为 172 个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变(正确答案)C、移码突变(正确答案)D、错义突变E、同义突变5. 基因的小片段突变包括A、重复(正确答案)B、缺失(正确答案)C、颠换D、插入(正确答案)E、重排(正确答案)6. 引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素(正确答案)B、化学因素(正确答案)C、心理因素D、生物因素(正确答案)E、睡眠因素7. 正常人具有A、体细胞中 46 条染色体(正确答案)B、配子中 23 条染色体(正确答案)C、体细胞中 44 条常染色体(正确答案)D、体细胞中 2 条性染色体(正确答案)E、X、Y 染色体归为 C 组染色体8. 以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区(正确答案)B、次缢痕区(正确答案)C、端粒区(正确答案)D、Y 染色体长臂远端 2/3 区段(正确答案)E、X 染色质9. 下列核型的表示方法中，正确的是A、47，XX，+21(正确答案)B、45，XY，-21(正确答案)C、XXYD、47, XX，21E、46, XY(正确答案)10. ,X 属于A、亚二倍体(正确答案)B、超二倍体C、单体型(正确答案)D、单倍体E、三体型11. 染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间(正确答案)B、同源染色体之间(正确答案)C、有丝分裂过程中(正确答案)D、减数分裂过程中(正确答案)E、受精卵的卵裂过程(正确答案)12. 三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖(正确答案)B、内眦赘皮(正确答案)C、手掌 atd 角大(正确答案)D、通贯手(正确答案)E、颈短(正确答案)13. 关于易位型 21 三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是 D/G 易位(正确答案)B、患者具有 46 条染色体(正确答案)C、三条 21 号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者(正确答案)E、以上都不对14. 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter 综合征)的主要临床症状有A、睾丸小,阴茎短小(正确答案)B、身材特高易...