郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过 DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链 DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：Ⅰ12345Ⅱ123456Ⅲ12341)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为 aa。2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：患者的正常同胞是携带者的概率是 2/3。3)如果人群中携带者的频率为 1／100，问Ⅲ4 随机婚配生下患者的概率为多少?答：如果人群中携带者的频率为 1／100，问Ⅲ4 随机婚配生下患者的概率为 1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子 1 代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子 1 代个体杂交后，子 2 代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为 45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。5. 什么是脆性 X 染色体综合征?其主要临床表现是什么?答:（1）脆性 X 染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell 综合征），脆性 X 综合症是由于在人体内 X 染色体的形成过程中...
