第二章染色体与DNA第二章染色体与DNA第一节染色体的结构和包装第二节DNA的结构第三节DNA的复制第四节DNA的损伤、修复及突变第五节DNA的转座第一节染色体10/24/20243由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代，保持物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗传上起着主要作用。人类22对染色体及性染色体性染色体扫描电镜图第一节染色体10/24/202441.染色体概述：19世纪中叶，细胞生物学家在光学显微镜下，在细胞分裂时观察到存在于细胞核中的棒状可染色结构并将其命名为染色体。染色体包括DNA和蛋白质两部分。同一物种内每条染色体所带的DNA的量是一定的，但不同的染色体或不同物种之间变化很大，从上百万到几亿个核苷酸对不等。此外，组成染色体的蛋白质（组蛋白和非组蛋白）的种类和含量也是十分稳定的。第一节染色体10/24/202451.染色体概述：染色体在细胞分裂间期表现为染色质。染色体与染色质是同一种物质的两种形态。伸展的染色质形态有利于在它上面的DNA储存的信息的表达，而高度螺旋化了的棒状染色体则有利于细胞分裂中遗传物质的平分。左图为人类染色体，在光镜下即可观察其形态，右图为电镜图片，可见不规则的染色质。人类基因组各条染色体中碱基对数量和推导的功能基因数量对照染色体编号长度（Mbp)估计的基因数122034532240295432002427418618615182213661722257714618318146156091131537101301653111322185染色体编号长度（Mbp)估计的基因数1213418611399103214871283158011981675142117781545187982619581675206198621334492236835X1281465Y19210总长290739114作为遗传物质，染色体具有如下特征：①分子结构相对稳定；②能够自我复制，使亲子代之间保持连续性；③能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程；④能够产生可遗传的变异。第一节染色体10/24/202492.真核细胞染色体的组成：真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。其具体组成成分为：组蛋白、非组蛋白、DNA。在真核细胞染色体中，DNA与蛋白质完全融合在一起，其蛋白质与相应DNA的质量之比约为2:1。这些蛋白质在维持染色体结构中起着重要作用。第一节染色体10/24/2024102.1.组蛋白组蛋白是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。第一节染色体10/24/2024112.1.组蛋白组蛋白的特性：•进化上极端保守性。其中H3、H4最保守，H1较不保守。•无组织特异性。到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。•肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端。•组蛋白的修饰作用。包括甲基化、乙酰化、磷酸化及ADP核糖基化等。•富含赖氨酸的组蛋白H5。H5赖氨酸含量高达24%。第一节染色体10/24/2024122.2.非组蛋白染色体上除了存在大约与DNA等量的组蛋白以外，还存在大量的非组蛋白。•非组蛋白的量大约是组蛋白的60%～70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。非组蛋白的组织专一性和种属专一性。•非组蛋白包括酶类、骨架蛋白、核孔复合物蛋白以及肌动蛋白、肌球蛋白等。它们也可能是染色质的组成成分。几类常见的非组蛋白：•HMG蛋白。一般认为可能与DNA的超螺旋结构有关。•DNA结合蛋白。可能是一些与DNA的复制与转录有关的酶或调解物质。•A24非组蛋白。位于核小体内，功能不详。第一节染色体10/24/2024132.3.DNA真核细胞基因组最大的特点是有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。“C值反常现象”。•C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。•一般情况，真核生物C值是随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。（下页左图）•进一步研究发现，某些两栖类C值大于哺乳动物，而且在两栖类中C值变化也很大，可相差100倍。（下页右图）由此推断，许多DNA序列不编码蛋白质，是无生理功能的。根据对DNA的动力学研究，真核生物DNA序列大致可分为3类：•不重复序...
