孤独症谱系障碍的筛查与诊断及治疗概念孤独症谱系障碍（ASD):是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。概念我们常常把孤独症人士称为“雨人”发病率国外ASD发病率达2‰～6‰（典型孤独症约在1‰～1.5‰）；国内ASD发病率0.2‰～1.3‰；黑龙江大庆市让胡路区2～6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42‰；城乡差异无统计学意义；小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义；男女比例约为4:1。病因病因未明，多基因遗传可能性最大母亲孕期病毒感染也是易感因素危险因素:性别：男:女＝4:1家族史：家族中有类似病人孕期：孕早期病毒感染遗传学研究遗传或基因异常被认为是ASD的病因，其中7、15、16号染色体存在候选基因可能性较大，近日报道部分孤独症患者16号染色体断臂存在再发性微缺失和重复，引起了学界高度关注。FragieX、MECP—2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。遗传学研究儿童孤独症单卵双生子同病率为39%～95%，而同性异卵双生子同病率低于0～23%。儿童孤独症同胞的发病率约为3%～5%，明显高于普通人群的发病率。多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%－3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其它发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。学遗传究研遗传学研究1、孤独（自我行动、无兴趣）2、不主动3、过于礼貌社会交流功能障碍沟通功能损害一言语迟缓或异常（1：4－5）回声样言语二三不同情景同样短语或句子四学外语介词困难，反义词困难五言语应用差★用视觉获得情景中的信息★仅理解熟悉物品和指令★或理解片言只语而出错★不懂开玩笑的言语理解差★语调单一或奇异★不能控制语音的音量★可随年龄的增长而改善★使用和理解非语言交流★抓他人手于所需物品但不指语言能力差●假扮性游戏和活动缺如●模仿电视或书中的动作活动想象功能损害●年幼儿多见简单重复性活动；●许多刻板常规（食物、用情、音乐）；●对特殊事物的兴趣（火车时刻表，恐龙，数）。重复刻板性活动●对声音犹如耳聋●对某些声音特别紧张●对某些声音特别喜欢感知觉异常（2）视（1）听●喜明亮光线（照相机闪光）●以轮廓认人和物、不注意细节●黑暗中却能找到东西（3）触、嗅、味、痛、温度觉感知觉异常不愿被触摸嗅觉过于敏感温度觉迟钝（冷、热）痛觉迟钝（4）饮食感知觉异常品种少，不愿改变饥饿感差饮水多（5）特殊害怕感知觉异常感兴趣时能维持注意不感兴趣的注意维持甚短根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣洗澡骑车理发……（6）注意和兴趣●拼板●图形匹配●乐器或音乐创作●数字计算●日期、时间●流利阅读但理解差●计算机工作●图画感知觉异常视觉、空间能力特殊技能（1:10）机械记忆对陌生情景害怕无日常生活规则不理解社会规则对声音、亮光、拥抱的过度敏感追逐喜欢的活动，不考虑后果语言冒犯他人不适当行为约1/4－1/3有1次癫痫发作多见于能力低下患儿始于任何时期并发症：癫痫首先是喂养问题：不会吸吮过于安静，“天使般的婴儿”，少数表现日夜尖叫，无法安抚。一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。表现眼球接触回避。在注视他人脸部时，不会发出笑声。咿呀学语的情况，不仅数量少，而且质量差，发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样。婴儿期行为●不表现对社会性注意的愉快和需求；●对歌谣较言语更感兴趣；●对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音尤感兴趣；●安静和无需求；●搂抱无安抚而适得其反；●推小车能镇定之、车停又哭叫。广泛发育障碍的婴儿特征2－5岁最明显，5－6岁常有变化；发育好、无语言问题易忽略，仅学龄期才发现；随年龄而技能和行为有改善。随年龄增长的改变对成人不尊重，所作决定不依从、易发火、进攻性在特殊教育学校和家中行为表现不一业余活动安排...
