孤独症谱系障碍的筛查与诊断及治疗概念孤独症谱系障碍(ASD):是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病
概念我们常常把孤独症人士称为“雨人”发病率国外ASD发病率达2‰~6‰(典型孤独症约在1‰~1
5‰);国内ASD发病率0
3‰;黑龙江大庆市让胡路区2~6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2
42‰;城乡差异无统计学意义;小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义;男女比例约为4:1
病因病因未明,多基因遗传可能性最大母亲孕期病毒感染也是易感因素危险因素:性别:男:女=4:1家族史:家族中有类似病人孕期:孕早期病毒感染遗传学研究遗传或基因异常被认为是ASD的病因,其中7、15、16号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16号染色体断臂存在再发性微缺失和重复,引起了学界高度关注
FragieX、MECP—2基因的发现,以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现
遗传学研究儿童孤独症单卵双生子同病率为39%~95%,而同性异卵双生子同病率低于0~23%
儿童孤独症同胞的发病率约为3%~5%,明显高于普通人群的发病率
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的,少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变,并且有些改变在孤独症外的其它发育障碍中也存在,也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走
学遗传究研遗传学研究1、孤独(自我行动、无兴趣)2、不主动3、过于礼貌社会交流功能障碍沟通功能损害一言语迟缓或异常(1:4-5)回声样言语二三不同情景同样短语或句子四学外语介词困难,反义词困难五言语应用差★用视觉获得情景中的信息★仅理解熟悉物品和指令★或理解片言只语而