医学遗传学 21. 最早发现与 mtRNA 突变有关的疾病是［单选题］*遗传代谢病Leber 遗传性视神经病（正确答案）白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是［单选题］*心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统（正确答案）3. *遗传瓶颈效应指［单选题］*卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减（正确答案）卵细胞形成期 nDNA 数量剧减受精过程中 nDNA 数量剧减受精过程中 mtDNA 数量剧减卵细胞形成期突变 mtDNA 数量剧减4. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是*可编码线粒体中全部的 tRNA、rRNA（正确答案）能够独立复制、转录、不受 nDNA 的制约在细胞中有多个拷贝（正确答案）进化率高，多态现象普遍（正确答案）所含信息量小（正确答案）5. “阈值效应”中的阈值*指细胞内突变型和野生型 mtDNA 的相对比例易受突变类型的影响（正确答案）个体差异不大有差异组织性（正确答案）与细胞老化程度无关6. mtDNA 高突变率的原因是*缺乏有效修复能力（正确答案）基因排列紧凑（正确答案）易发生断裂缺乏组蛋白保护（正确答案）复制频率过低7. mtDNA 指线粒体 DNA［判断题］*对（正确答案）错8. mtDNA 的表达与核 DNA 无关［判断题］*对错（正确答案）9. 线粒体遗传具有的特征为母系遗传［判断题］*对（正确答案）错10. 受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子［判断题］*对（正确答案）错11. 线粒体疾病的遗传特征是发病率有明显的性别差异［判断题］*对错（正确答案）12. 真核细胞中染色体主要是由（）组成［单选题］*DNA 和 RNADNA 和组蛋白（正确答案）RNA 和组蛋白核酸和非组蛋白组蛋白和非组蛋白13. 染色体和染色质是［单选题］*同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式（正确答案）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现两者的组成和结构完全不同14. 人类染色体数目是 n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有［单选题］*2 人462 人23（正确答案）23 人246 人223 人415. 根据 ISCN,人类 C 组染色体数目为［单选题］*7 对6 对7 对+X 染色体（正确答案）6 对+X 染色体以上都不是16. 在核型中的每对染色体，，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子在形态结构上基本相同，称为［单选题］*染色单体染色体姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体（正确答案）17. 真核细胞染色体...
