精品文档---下载后可任意编辑2 例 Omenn 综合症临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告背景：Omenn 综合症(Omenn syndrome, OS)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，发病率约为 1/200,000。该病表现为严重的淋巴细胞减少、发热、皮疹、脱发、腹泻等症状，常常导致儿童死亡。OS 的发病机制主要与 T 细胞免疫缺陷有关，表现为免疫重排事件异常和/或严重缺陷所致的T 细胞肥大活化、高水平的 IgE 合成，以及发热、皮疹、肝脾肿大等症状。目的：探讨 Omenn 综合症的临床、免疫学特征及相关基因突变的分析，为该病的诊断和治疗提供临床参考。方法：本讨论筛选 2 例被确诊为 Omenn 综合症的患者，采集其血样进行免疫学检测。检测包括：外周血细胞计数、淋巴细胞亚群分析、IgE 水平测定等。同时，我们通过对患者的基因组进行全外显子测序，严格筛查导致 OS 的可能致病基因突变，包括 RAG1/2、DCLRE1C 等致病基因。结果：两例患者均为男性，分别为 2 岁及 6 岁。临床表现为不同程度的发热、皮疹、肝脾肿大、脱发等典型症状，实验室检测示外周血细胞计数显著减少，CD4+ T 淋巴细胞总数明显降低，IgE 水平升高。全外显子测序分析结果显示，患者均存在 RAG1 及 DCLRE1C 基因突变，其中一个患者存在 RAG1 c.408G>A /p.R136Q 突变，另一个患者存在DCLRE1C c.68delG /p.Asn23ThrfsTer23 突变。结论：本讨论发现 Omenn 综合症临床表现典型，较高的 IgE 水平及 T 淋巴细胞减少是其免疫学特征。RAG1 及 DCLRE1C 等致病基因突变是该病的主要发病原因，临床医生应当加强对该病的重视，并实行及时有力的治疗措施，以避开儿童死亡。
