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2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告

2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告_第1页
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精品文档---下载后可任意编辑2 例 Omenn 综合症临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告背景:Omenn 综合症(Omenn syndrome, OS)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,发病率约为 1/200,000。该病表现为严重的淋巴细胞减少、发热、皮疹、脱发、腹泻等症状,常常导致儿童死亡。OS 的发病机制主要与 T 细胞免疫缺陷有关,表现为免疫重排事件异常和/或严重缺陷所致的T 细胞肥大活化、高水平的 IgE 合成,以及发热、皮疹、肝脾肿大等症状。目的:探讨 Omenn 综合症的临床、免疫学特征及相关基因突变的分析,为该病的诊断和治疗提供临床参考。方法:本讨论筛选 2 例被确诊为 Omenn 综合症的患者,采集其血样进行免疫学检测。检测包括:外周血细胞计数、淋巴细胞亚群分析、IgE 水平测定等。同时,我们通过对患者的基因组进行全外显子测序,严格筛查导致 OS 的可能致病基因突变,包括 RAG1/2、DCLRE1C 等致病基因。结果:两例患者均为男性,分别为 2 岁及 6 岁。临床表现为不同程度的发热、皮疹、肝脾肿大、脱发等典型症状,实验室检测示外周血细胞计数显著减少,CD4+ T 淋巴细胞总数明显降低,IgE 水平升高。全外显子测序分析结果显示,患者均存在 RAG1 及 DCLRE1C 基因突变,其中一个患者存在 RAG1 c.408G>A /p.R136Q 突变,另一个患者存在DCLRE1C c.68delG /p.Asn23ThrfsTer23 突变。结论:本讨论发现 Omenn 综合症临床表现典型,较高的 IgE 水平及 T 淋巴细胞减少是其免疫学特征。RAG1 及 DCLRE1C 等致病基因突变是该病的主要发病原因,临床医生应当加强对该病的重视,并实行及时有力的治疗措施,以避开儿童死亡。

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