精品文档---下载后可任意编辑BRCA1/2 及 DBC2 基因突变与华东地区早发非家族性乳腺癌发病关系的讨论的开题报告背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年增加。其中早发非家族性乳腺癌（EBRCA）占乳腺癌患者的大部分。BRCA1/2 基因突变是导致家族性乳腺癌的主要原因，但在 EBRCA 中，BRCA1/2 基因突变的检出率较低。DBCB2 基因突变是 EBRCA 中一种新近发现的高频突变，但在华东地区的相关讨论较少。目的本讨论旨在探讨 BRCA1/2 及 DBC2 基因突变与华东地区 EBRCA 的发病关系，为早期预警、患者精准诊疗提供依据。方法选取华东地区的 EBRCA 患者及其一级亲属共计 500 人为讨论对象，采纳基因测序技术对其进行 BRCA1/2 及 DBC2 基因的突变检测。同时，对患者及其亲属进行流行病学调查，收集相关资料。预期结果本讨论预期结果为：BRCA1/2 基因的突变检出率较低，DBC2 基因的突变检出率较高；BRCA1/2 及 DBC2 基因突变与 EBRCA 发病风险的提高有一定关系；收集到的流行病学调查资料可为 EBRCA 的精准诊疗提供支持。意义该讨论的开展不仅能够为 EBRCA 的早期预警、疾病预防、精准诊疗提供支持，同时可以为相关基因突变的筛查、疾病发病机制的深化讨论提供基础数据，从而为癌症基因治疗的讨论提供参考。
