精品文档---下载后可任意编辑CADASIL 的临床特点和 NOTCH3 基因突变讨论的开题报告CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) 是一种罕见的遗传性脑血管疾病，主要表现为多发性缺血性卒中、轻度认知功能损害和多发性白质病变。该病通常在成年中后期发病，遗传方式为常染色体显性遗传，多数患者家族有该病史。该病的遗传基础是 NOTCH3 基因上的突变，这一基因编码的是一个跨膜受体，并参加细胞信号传导通路。已经发现该基因的变异与 CADASIL 的发生密切相关，尤其是位于基因的能量物质反应结构域 (EGF-like repeat domain) 中的非保守性区域。不同的基因突变类型可以导致不同的临床表现和疾病进程。本讨论旨在探讨 CADASIL 的临床表现及 NOTCH3 基因突变的分布情况和疾病相关性，并进一步分析突变类型与临床特点的关系。讨论对象将选取来自本院神经内科和遗传门诊的确诊 CADASIL 患者，行详细病史采集、神经系统体检、影像学检查和基因序列分析等。同时，对患者家族情况也进行了调查。预期讨论结果将有助于更深化地了解 CADASIL 的发生机制和临床特点，为该病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
