精品文档---下载后可任意编辑Citrin 缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症突变地域特征及死亡病例分析中期报告该报告是一项关于 Citrin 缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症的讨论，该病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为婴儿期肝内胆汁淤积、生长发育落后和低血糖等症状。本报告选择了中国南方地区的 5 个城市进行病例的收集和分析，总共收集了 74 例 Citrin 缺陷婴儿肝内胆汁淤积症患者的资料。报告主要分析了 Citrin 缺陷的突变地域特征和患者的死亡情况。讨论结果显示，中国南方地区 Citrin 缺陷的突变类型主要集中在c.1637_1638delCT 和 c.605C>T 两种突变，其中c.1637_1638delCT 占据了高达 60.4%的比例。此外，报告还发现了三种新的突变类型，为该病的基因诊断提供了新的参考信息。在死亡病例分析中，讨论人员发现 Citrin 缺陷患者的死亡风险较高，并且在首次发作后的最初几周内死亡率最高。此外，出生体重低、巨脾和紫癜等因素也与死亡风险有关。总的来说，该报告为 Citrin 缺陷的临床诊断和治疗提供了重要的参考信息，有助于更好地认识和防治该病。
