精品文档---下载后可任意编辑UMOD 基因启动子区单核苷酸多态性与 CKD 患者肾脏生存预后关系的讨论中期报告此讨论旨在探讨 UMOD 基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与慢性肾脏病（CKD）患者肾脏生存预后之间的关系。讨论方法：本讨论计划纳入 300 名 CKD 患者进行随访观察，采集其血液样本并提取 DNA，通过 PCR-RFLP 法分型 UMOD 基因启动子区SNP（rs4293393、rs11643718、rs3815279）。收集患者的临床资料及肾脏生物样本，并进行相关分析。目前已经完成了 161 名患者的样本采集和基因分型，已经初步得出以下结果：1. 三个 SNP 均位于 UMOD 基因启动子区，并且都是常见多态性。在 161 名患者中，rs4293393 的 A 等位基因频率为0.542，rs11643718 的 C 等位基因频率为 0.486，rs3815279 的 C 等位基因频率为 0.454。2. 分析发现，在 rs4293393 位点，A 等位基因携带者的肾小球滤过率（eGFR）比非携带者略高（82.6 vs. 79.1 ml/min/1.73m²，p=0.21）。而在 rs11643718 和 rs3815279 位点，等位基因与 eGFR 之间没有显著差异。3. 在随访观察中，截至目前，有 30 名患者已经进一步进展为尿毒症或肾衰竭。初步的生存分析结果显示，UMOD 基因启动子区 SNP 与肾脏生存预后之间的关系还需要进一步探讨。总体而言，本讨论初步探究了 UMOD 基因启动子区 SNP 与 CKD 患者肾脏功能、生存预后之间的关系。随着样本的增加和随访时间的延长，我们有望得出更加准确的结论。
