第十二章 糖原累积病 第一节 糖原合成、分解与代谢 病因与发病机制 糖原的合成与分解 临床表现 糖原代谢酶 实验室检查与特殊检查 第二节 糖原累积病 诊断与鉴别诊断 分型 治疗 第一节 糖原合成、分解与代谢 【糖原的合成与分解】 食物中的碳水化合物经消化后以单糖形式（葡萄糖、果糖和半乳糖）被小肠吸收，进入血循环中的葡萄糖，一方面经无氧糖酵解与有氧氧化供给机体能量；另一方面可以糖原或脂肪形式贮存。肝脏是人体贮存糖原的器官，肌肉是糖原贮存的组织，其糖原合成过程相同，可用下列化学反应式表示： 在上式中：①肝己糖激酶；②磷酸葡萄糖变位酶；③糖原合成酶；④分支酶。糖原合成过程是耗能反应。上述反应不断进行，由于分支酶的作用，使糖原分子形成许多分支，形状如“树”，其中含有许多葡萄糖分子。葡萄糖分子与分子之间通过1，4 链（占 93%）和1，6 链相连。在分支外周末端的葡萄糖残基没有还原性。糖原分解都是从糖原分子的最外层开始。由于分支多，使肝脏在促糖原分解激素（胰高糖素和肾上腺素等）作用下能在短期内释放葡萄糖到血循环中去。在禁食状态下，血糖能保持于正常范围，全靠肝脏中糖原分解释放出葡萄糖；在进食后则有肝糖原的合成，故肝和肌糖原每天均处于动态平衡状态。如果长期禁食，已贮备的肝糖原将被耗尽，在这种情况下，肝脏释放葡萄糖的来源主要靠糖异生。无论是糖原合成、糖原分解和糖异生，最后步骤的产物都是6-磷酸葡萄糖。因此，作为 6-磷酸葡萄糖产生的己糖激酶是前述3 种代谢过程中的关键酶。下面图解简单显示糖原合成分解及代谢所需的酶（图 3-12-1）。果糖和半乳糖通过代谢转变为 1-磷酸葡萄糖，再通过磷酸变葡萄糖 ① 6-磷酸葡萄糖 1-磷酸葡萄糖 ② 1-磷酸葡萄糖+三磷酸尿苷(UTP) 尿苷二磷酸葡萄糖+糖原(Gn) 二磷酸尿苷+糖原(Gn+1） ③ ④ 位酶转变为 6-磷酸葡萄糖而合成糖原。 图 3-12-1 糖原分解和糖异生途径 图中阿拉伯数字代表：①己糖激酶；②6-磷酸葡萄糖酶；③磷酸葡萄糖变位酶； ④糖原合成酶；⑤分支酶；⑥糖原磷酸化酶；⑦脱支酶。 【糖原代谢酶】 从图 3-12-1 中可见糖原合成和分解过程是需要许多酶参与。如果其中某种酶有缺陷则可引起糖原不能合成或分解而引起糖原累积病。下面介绍部分酶的组成及其编码基因。 （一）6-磷酸葡萄糖酶（G6P） G6P 系统含有几种亚基。G6P 的作用是使葡萄糖变为 6-磷酸葡萄糖，由其中的催化亚基完成。G6P ...
