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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展 许多西方国家及中国、日本等均报道,肥厚型心肌病患病率约为 1/500,是一种全球性疾病,中国8080 例人群超声心动图调查结果显示,全国约有肥厚型心肌病患者 100 万人[1]。以往文献报道,多数患者来自大的教学医院,不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示,多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活,有与常人相近的寿命。即使高危患者,绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置(ICD),亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常,获得与正常人相近的生活质量与寿命[2-3]。 一、肥厚型心肌病的致病基因 目前发现多数(50%~70%)月肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为“先天性心脏病” 。目前已发现至少 13 个基因 400 多种突变可导致肥厚型心肌病[4]。编码下列蛋白的基因突变可致肥厚型心肌病:β-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、肌钙蛋白 T、肌钙蛋白 I、α-原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必需链、肌球蛋白轻链调节链、肌动蛋白、α-肌球蛋白重链、肌性 LIM 蛋白、肌联蛋白。两种基因突变以左室肥厚为主,常伴预激综合征:(1)PRKAG2 突变(AMP 激活的蛋白激酶 r-2 调节亚单位),(2)溶酶体相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变。 下列疾病有心脏肥厚的临床表现,但其致病基因已被克隆,不再列人肥厚型心肌病: 1、心脏淀粉样变:老年人较多见,可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查:超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者,洋地黄、钙拮抗剂禁忌。一般不主张心脏移植。若移植,要肝脏心脏一同移植。 2、婴儿糖原储积病(Pompe 病):α-1,4 糖苷酶异常,麦芽糖酶缺乏[5]。 3、Fabry 病:X 染色体相关,隐性遗传,溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏,细胞内储积大量糖鞘脂。诊断:可通过测定血中α-半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗:补充 α-半乳糖苷酶,基因治疗[5]。 4、Noonan 综合征:不超过 4 岁的小儿多见,常染色体显性遗传,编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2(PTPNII)的基因突变,导致“心-面综合征” 。心脏发育畸形常表现为“肺动脉发育不全” 性狭窄,房间隔缺损。 5、线粒体基因突变:致代谢性心肌病,如脂肪酸氧化障碍,乙酰辅酶 A 脱氢酶缺乏,肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀及中-短链脂肪酸治疗。 6、左室心肌致密化不全:致病基因 ZASP 突变,X 染色体关联,4.5 基因编码...

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