遗传与进化第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。（2）病因图解纟 1»性狀魁）tttitente 正常前ttt鈴巌ttt信便 HNAGAAGCA||tCTT目-|CATDMA土二空 J 士总园 GAA突变 GTA豎爪塑细赳常血症瞬固的出解（3）病因分析□直接原因：组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。□根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱基（A-T）替换。（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。基因突变的概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。基因突变发生的时期基因突变主要发生在 DNA 复制时，所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。基因突变的遗传特点（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代。（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。基因突变产生的影响**.%1、突变方式影响范围对氨基酸的影响碱基对增添大插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后得氨基酸序列缺失大缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后得氨基酸序列替换小个别氨基酸改变或不改变基因突变的原因（1）外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。① 物理因素：紫外线、X 射线及其他辐射。作用机理：损伤细胞内的 DNA。② 化学因素：亚硝酸、碱基类似物。作用机理：改变生物体内核酸的碱基。③ 生物因素：某些病毒。作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA。（2）内因：DNA 分子复制发生错误；DNA 分子的碱基组成发生改变。基因突变的特点（1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。（2）随机性① 时间上的随机：它可发生在生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。② 部位上的随机：基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代...
