47 种遗传代谢病病种明细18 种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）5酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6枫糖尿病（支链 α-酮酸脱氢酶）7瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）8瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症 I 型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症175-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症14 种有机酸代谢病1甲基丙二酸血症2丙酸血症（丙酰辅酶 A 羧化酶）3异戊酸血症（异戊酰辅酶 A 脱氢酶）4戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶 A 脱氢酶）5生物素酶缺乏症6全羧化酶合成酶缺乏症73-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶，α，β）83-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A 水解酶）93-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A 裂解酶）10β 酮基硫解酶缺乏症（β 酮基硫解酶）112-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A 脱氢酶）12丙二酸血症（丙二酰辅酶 A 脱羧酶）132-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶 A 脱氢酶）15 种脂肪酸氧化缺陷疾病1原发性肉碱缺乏症2肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰 Ia 型）3肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）4肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）5短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶）6中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）7极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶）8短链左-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶）9长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；ɑ，β 亚基、ETFDH]）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ， ß 亚基]）12乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）142，4-二烯醇-辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4-二烯醇-辅酶 A 还原酶）15长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
