医学遗传学》考试1、遗传病（）［单选题］*A. 是先天性疾B. 是由遗传物质改变引起的疾病（正确答案）C. 在家族中患者不止一个D. 仅由环境造成2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（）［单选题］*A. 白化病B. 苯丙酮尿症（正确答案）C. 成骨发育不全D. 多指3、家族性疾病（）［单选题］*A. 是遗传病B. 是先天性疾病C. 在家族中患者不止一个（正确答案）D. 仅由环境造成4、下列碱基替换中，属于颠换的是（）［单选题］*A. A-T（正确答案）B. C-TC. C—UD.T-U5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的［单选题］*A. 同义突变B. 错义突变（正确答案）C. 无义突变D. 终止密码突变6、移码突变产生的原因是（）［单选题］*A. 点突变B. 替换C. 碱基的缺失（正确答案）D. 颠换7、异常血红蛋白 HbConstantSpring 的 a 珠蛋白基因第 142 位密码子发生（）突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的 a 地中海贫血。［单选题］*A. 错义突变B. 同义突变C. 终止密码突变（正确答案）D. 无义突变8、按照 ISCN 的系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为（）［单选题］*A. 1p31.3（正确答案）B. 1q31.3C. 1p3.13D. 1q3.139、人类的 X 染色体和 Y 染色体属于（）［单选题］*A. 常染色体B. 异染色体C. 性染色体（正确答案）D. 中着丝粒染色体10、46,XY,t（3：5）（q25；qll）表示（）［单选题］*A. —男性细胞含有缺失型的畸变染色体B. —男性细胞内发生了染色体的插入C. —男性细胞内带有倒位的畸变染色体D. —男性细胞内发生了染色的易位（正确答案）11、14/21 平衡易位携带者核型的正确书写是（）［单选题］*A. 46,XY,-14,+rob（14；21）（q10；q10）B. 45,XY,-14,-21,+rob（14；21）（q10；q10）（正确答案）C. 46,XY,-21,+rob（14；21）（q10；q10）D. 46,XY,-14,+rob（14；21（q10；q10）12、染色体结构畸变的基础是（）［单选题］*A. 姐妹染色单体交换B. 染色体丢失C. 染色体断裂（正确答案）D. 染色体不分离13、—个患有先天性心脏病的幼儿,体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,外眼角下斜、内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病（）［单选题］*A. 13 三体综合征B. 21 三体综合征C. 18 三体综合征D. 5p-综合征（正确答案）14、14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）［单选题］*A. 1/3（正确答案）B. 1/2C....
