出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对 154 例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体 G 显带核型分析，发现其中 31 例为染色体异常，染色体畸变率为 20.13%，其结果报告如下。1 对象与方法1.1 对象在重庆市 2024 年 8 月～2024 年 11 月期间鉴定的独生子女病残儿中选出 154 例出生缺陷儿。其中，年龄最小的 2 岁，最大的 16 岁，平均年龄 7.6 岁;男 112 例，占 72.7%，女 42 例，占 27.3%。1.2 方法实行患儿静脉血 0.8ml，置 RPMI1640 培育基培育 72h，常规制片、G 显带分析，每例镜下计数 30 个分裂相，核型分析 5 个，发现核型异常那么增加计数分析。2 结果在 154 例出生缺陷儿中，发现染色体异常 31 例(检出率 20.13%)涉及异常核型 6 种，其中典型的 21-三体综合征 10 例，klinefelter 综合征 4例，Y 染色体异常 12 例，Turner 综合征 2 例(均为嵌合型)，超雄 1 例，性反转 2 例(见表 1)。表 131 例染色体异常核型(略)3 讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为 13.7，其中原因大致可分为 3 种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文 154 例出生缺陷儿发现 31 例为染色体异常，染色体异常发生率为 20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文 154 例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育缓慢、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10 例为32.2%(男女之比 8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为 21-三体。典型的 21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不别离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过 30 岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步讨论。47，某某 y 的患儿 4 例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代减数分裂不别离的结果。本文 4 例 47，某某 y 核型患儿均...
