第 3 节 人类遗传病一．知识点梳理一、人类常见遗传病的类型1
单基因遗传病：由_____对_____基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病：如软骨发育不全显性遗传病 X 染色体显性遗传病：如抗 VD佝偻病 常染色体显性遗传病：如体丙酮尿症隐性遗传病 X 染色体显性遗传病：如进行性肌营养不良2
多基因遗传病：由_____对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3
染色体遗传病常染色体病：如 21 三体综合征性染色体病：如性腺发育不良症二．重点．难点分析二、分析遗传病实例子的一般方法或步骤中学生物研究的遗传病一般为一对或两对相对性状的情况，它们符合遗传的基本规律，分析时可以从以下几方面进行研究
（1）性状（表现型：显性、隐性）是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的（伴性遗传有例处）
（2）恰当判断相对性状的显性与隐性
（3）根据表现型初步确定基因型
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例切入点① 依题意，首先画出便于逻辑推导的图解；② 抓隐性性状，“深入研究”；③ 逐对相对性状研究，各个击破；④ 根据后代性状分离比，判断两对相对性状的遗传关系
三、直系血亲和三代以内旁系血亲血亲是指具有血缘关系
三代是指从自己算起，向上推三代和向下推数三代
从自己数到父母是第_____代，数到祖父母（外祖父母）是第_____代，这是上三代
下三代数法相同
三．典型例题分析例 1 下列是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病是（ ）A
苯丙酮尿症〖解析〗：白化病属于染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病
据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病
色盲属于 X 染色体上的隐性基因控制的遗传病
