第五节 关注人类遗传病【自主学案】 1．人类基因遗传病（1）多基因遗传病： 。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。（2）单基因遗传病： 。常见单基因遗传病举例：常染色体上的显性遗传病：软骨发育不全；常染色体上的隐形遗传病：黑尿症；X 染色体上的显性遗传病：抗维生素 D 佝偻病；X 染色体上的隐形遗传病：色盲症。2.人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病： 。包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如先天智力障碍（又称为 21 三体综合征）。（2）性染色体遗传病： ，如性腺发育不全综合征、XYY 综合征等。【思维激活】什么是 21 三体综合症？它是如何形成的？3.遗传病的检测和预防（1）禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双亲从共同祖先那里继承 的机会就会大大增加，结果双方很可能都是 的携带者，后代患遗传病的可能性会大大增加。(2)遗传咨询：是指应用人类 和 的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各个方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者的花费，提高民族健康素质。【思维激活】优生是让每个家庭生育出健康的孩子。优生的主要措施有哪些？【典题精析】重点一：人类遗传病概述例 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）① 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病② 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③ 携带遗传病基因的个体会患遗传病④ 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21 三体综合症，21 号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。答案：D重点二：遗传系谱的判断例 2．图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是（ ）1A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X 染...
