5.3 人类遗传病教学目标 1.了解人类遗传病的类型。2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。2．单基因遗传病(1)概念：受________________控制的遗传病。(2)分类① 显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于 X 染色体上，如________________等。② 隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于 X 染色体上，如______________、____________、____________________等。3．多基因遗传病(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。二、调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。2．调查流程三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划1．手段：主要包括____________和____________。2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的____________。(3)推算出后代的____________。(4)向咨询对象提出防治_______ _和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________...
