第 2 讲 人类遗传病2015 备考·最新考纲1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 4.实验：调查常见的人类遗传病。 INCLUDEPICTURE "师生互动.tif" \* MERGEFORMAT 考点 1 聚焦人类常见的遗传病类型(5 年 20 考) (2013 重庆卷、安徽卷，2012 山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……) INCLUDEPICTURE "环节 1a.TIF" \* MERGEFORMAT 常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等单基因遗传病伴 X 染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传 ， 女患者父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者伴 Y 遗传父传子 ， 子传孙 患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象② 易受环境影响③ 群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等1拓展 染色体异常遗传病举例分析类型病例症 状病 因数目变异21 三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时 21 号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的 21号染色体为 3 条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5 号染色体部分缺失思维激活连一连 INCLUDEPICTURE "环节 2A.TIF" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "例证一.TIF" \* MERGEFORMAT 遗传病的类型判定1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( )。① 原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦解析 单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。答案 B INCLUDEPICTURE "例证二.TIF" \* MERGEFORMAT 克氏综合征的致病机理分析2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患2克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以 B 和 b 表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)...
