第 22 讲 关注人类的遗传病[考纲要求] 1
人类遗传病的类型(Ⅰ)
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
实验：调查常见的人类遗传病
考点一 人类遗传病的类型[重要程度：★☆☆☆☆]人类常见的遗传病的类型[连线]不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴 X 染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等人类染色体遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示 与人类遗传病有关的 3 个易错点(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病
(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因1的个体也可能患遗传病，如人类染色体遗传病
1． 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类染色体遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响
2． 人类 21 三体综合征(先天智力障碍)的病因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离
已知 21 四体的胚胎不能成活
一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性
