第 22 讲 人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点 人类遗传病的类型、监测与预防[重要程度：★★☆☆☆]1． 人类常见的遗传病的类型[连线]2． 人类遗传病的监测和预防(1)主要手段① 遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。② 产前诊断：包含羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3． 人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1． 不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴 X 染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。3． 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。4． 探究性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22 常＋ X 、 Y) 5(3 常＋ X 、 Y) 1210原因X、Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体易错警示 与人类遗传病有关的 5 个易错点(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)禁止近...
