黑龙江省鹤北林业局高级中学 2014 年高中生物 5.3 人类遗传病学案 新人教版必修 2一、知识梳理1、 人类常见遗传病（1）概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和___ ______遗传病三大类。(3)单基因遗传病 ① 特 点：受 控制的遗传病。② 分类：显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。(4)多基因遗传病：① 特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。② 类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等。(5)染色体异常遗传病：指由 引起的遗传病，简称染色体病，其类型有① 如 ；② 如猫叫综合征。3、人类基因组计划与人体健康：(1)人类基因组：指人体 DNA 分子所携带的 ，包括 。(2)人类基因组计划① 目的：测定____ ____，解读其中包含的_________。② 内容：绘制 ③ 意义：认识到人类基因的 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。④ 结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为 。二、要点分析人类常见遗传病的比较类别致病基因例子遗传特点位置显隐性单基因遗常染色体显性软骨发育不全、多指病、并指病男女患病几率有中生无病女1传病相同隐性白化病、苯丙酮尿症无中生有病女性染色体X显性抗维生素 D 佝偻病男女患病几率不相同女性患病的几率大于男性隐性红绿色盲、血友病男性患病的几率大于女性Y外耳道多毛症只有男性患者多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传较为复杂，没有明显的规律染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征（五号染色体缺失）患者一般不能继续遗传给下一代个别染色体的增加21 三体综合征（第 21对常染色体多了一条）高龄产妇，较易产下该种异常，后代患者一般不能继续遗传给下一代个别染色体的减少性腺发育不良（女性缺失一条 X 性染色体）患者一般不能继续遗传给下一代三、习题巩固选择题1.下列各项中，不属于遗传病的是（ ）。 A.由于 DNA 分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞 贫血症 B.由于第 21 号染色体多了一条而导致的 21 三体综合征 C.由于缺少一条 X 染色体而导致的特纳氏综合征 D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症2.下列各项中，都属于单基因隐性...
