第 17 讲 人类遗传病[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病考点 人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型① 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。② 多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。③ 染色体异常遗传病a．概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。b．类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如 21 三体综合征。(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性① 男女患病概率相等② 连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性① 男女患病概率相等② 隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病伴 X染色体显性① 患者女性多于男性② 连续遗传③ 男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素 D 佝偻病隐性① 患者男性多于女性② 有隔代交叉遗传现象③ 女患者的父亲和儿子一定患病人类红绿色盲、血友病 伴 Y遗传“男性代代传”外耳道多毛症多基因遗传病① 常表现出家庭聚集现象② 易受环境影响③ 在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良(1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生，如 21 三体综合征、猫叫综合征。(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示 不符合。(3)21 三体综合征形成的原因？提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的子染色体未被拉向两极。(4)遗传病是否都可以由患者遗传给后代？提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断[特别提醒] 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全...
