第 3 讲 人类遗传病1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义 (Ⅰ)4. 实验：调查常见的人类遗传病 1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。(社会责任) 人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性① 男女患病概率相等② 连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性① 男女患病概率相等② 隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴 X 染色体显性① 患者女性多于男性② 连续遗传抗维生素 D 佝偻病③ 男患者的母亲和女儿一定患病隐性① 患者男性多于女性② 有交叉遗传现象③ 女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴 Y 遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病① 常表现出家族聚集现象② 易受环境影响③ 在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良3.人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤① 体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。② 分析：分析遗传病的传递方式。③ 推算：推算出后代的再发风险率。④ 建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断① 手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。② 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0 万～2.5 万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数 4682...
