CADASIL 诊断治疗医学知识讲解目的：增加对 CADASIL 病的认识 以利于降低误诊率疾病概况脑小血管病（病因）： 脂质透明样变性 小动脉硬化 动脉粥样硬化 脑淀粉样血管病 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病（ CADASIL ） 血管炎 等疾病概况。一种全身性小动脉病。已经明确的单基因遗传的脑血管病。家族性卒中和血管性痴呆的原因之一。 80% 以上患者无高血压、糖尿病、高血脂等脑血 管病高危因素。 1955 年 Van Bogaertin 首次报道先后发病的两姐妹“快速 进展的类 BingsWanger 样病”。 1977 年由 Sourander 等在瑞士发现类似病例。 1993 年 Tournier-Lasserve 等将此病基因定位在 19 号染色体，与 Notch3 基因突变有关。 1993 年 Bousser 等正式命名 CADASIL。 2000 年，谢淑萍等率先发现我国一家系中 4 例。迄今为止，全世界共报道有 500 多个家系临床表现• 其他临床表现 据统计约有 6%-7% 的患者可有癫痫发作，也有：耳聋、颅神经麻痹、 颅内出血、分水岭梗死、帕金森综合征、类原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷、意识障碍、脊髓损害等病例报道临床表现皮质下缺血事件•短暂性缺血发作与缺血性卒中是最常见的临床表现，其发生率达60%-85% ，大部分患者往往缺乏常见的脑血管危险因素，平均发病年龄在 45 岁（ 20-70 岁之间波） •卒中几乎都发生在皮质下，常反复发作，缓慢进展，常常以小动脉病变所致的腔隙性梗死为主。 （临床表现为纯运动、感觉性卒中、感觉运动性卒中、共济失调性轻偏瘫、伴或不伴有构音障碍；可造成行动困难、言语障碍、精神异常、二便失禁、智能障碍等）临床表现认知功能下降或痴呆 CADASIL 患者第二常见症状； •早期常表现为执行功能减退及处理速度降低，可通过威斯康星卡片分类测验 (WCST ) 和连线测验 (TMT ) 早期诊断•认知功能障碍呈渐进性阶、梯样进展，与年龄及皮质下缺血性卒中关系密切，平均于 40-70 岁出现， 35岁以前可出现， 50-60 岁为高发时段，据统计约有 2/3 的患者在 65岁前罹患痴呆症，主要表现为血管性痴呆或严重的认知功能减退临床表现先兆偏头痛 20%-30% 患者有先兆性偏头痛发作（尤其高加索患者） 且多为最早症状， 平均发生在 30 岁以前•典型的偏头痛常伴有视觉和感觉先兆，持续 5-15 分钟，而后出现剧烈血管波动性头痛，持续 1- 数小时后缓解，• 然而其中约半数的偏头痛为...
