第 16 讲 人类遗传病与优生考试标准必考加试考试标准必考加试1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例aa5.优生的主要措施aa2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aa6.基因是否有害与环境因素有关的实例aa3.常见遗传病的家系分析c7.“选择放松”对人类未来的影响aa4.遗传咨询aa考点一 人类遗传病的主要类型1.遗传病的概念和类型(1)概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。(2)遗传病类型① 单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。② 多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。③ 染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。2.人类常见的遗传病的类型、特点(连线)3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险(1)研究最基本的方法：家系分析法。(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险① 一般来说，染色体异常的胎儿 50%以上会因自发流产而不出生。② 新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。③ 各种遗传病在青春期的患病率很低。④ 成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。思考讨论1.判断下列疾病类型(填序号)① 多指 ②唐氏综合征 ③冠心病 ④镰刀形细胞贫血症 ⑤唇裂 ⑥ Y 连锁遗传病 ⑦猫叫综合征 ⑧苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。(2)多基因遗传病：③⑤。(3)染色体异常遗传病：②⑦。2.判断下列遗传系谱图的遗传方式(1)图 1 最可能的遗传方式是伴 Y 染色体遗传 。(2)图 2 最可能的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传 。(3)图 3 的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)图 4 最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传 。(5)图 5 的遗传方式是常染色体显性遗传。题型一 人类遗传病及其发病风险1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )① 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④答案 D解析 所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患...
