第 20 讲 基因突变和基因重组考点 1 基因突变1．变异类型2．基因突变(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症(2)概念、特点及意义1．(必修 2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区
请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响
答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面
虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存
2．(必修 2 P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料
答案：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义
因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
【真题例证·体验】(2019·高考江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸
下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白 β 链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病解析：选 A
密码子由 GAG 变为 GUG，则模板链对应的碱基由 CTC 变为 CAC，并不影响DNA 中 A 与 T 和 C 与 G 的对数，故 DNA 碱基对内的氢键数不会发生改变，A 项错误；由于血红蛋白 β 链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白 β 链的结构会发生改变，B 项正确；镰刀型细
