第 20 讲 基因突变和基因重组考点 1 基因突变1．变异类型2．基因突变(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症(2)概念、特点及意义1．(必修 2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。2．(必修 2 P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？答案：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。【真题例证·体验】(2019·高考江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白 β 链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病解析：选 A。密码子由 GAG 变为 GUG，则模板链对应的碱基由 CTC 变为 CAC，并不影响DNA 中 A 与 T 和 C 与 G 的对数，故 DNA 碱基对内的氢键数不会发生改变，A 项错误；由于血红蛋白 β 链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白 β 链的结构会发生改变，B 项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C 项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D 项正确。【考法纵览·诊断】(1)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别 [2019·天津卷，T4A](×)(2)(人类)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病[2017·江苏卷，T6A](×)(3)某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子一代中能观察到该显性突变的性状；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状[2016·...
